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Thema: Zu kurze Röhrenknochen: Skelettdysplasie?

  1. #1
    Löwie ist offline newbie

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    Standard Zu kurze Röhrenknochen: Skelettdysplasie?

    Liebes Eltern-Forum,

    wir sind ein junges Paar (Sie: 27J, Er: 29J) und haben uns vor kurzem sehr gefreut, als wir die gute Nachricht erhalten haben, dass wir uns auf ein Kind freuen dürfen.

    Allerdings ist die anfängliche Freude schnell und immer größerer Besorgnis gewichen, als zunächst beim ETS (12+0) sehr schlechte Blutwerte gemessen worden sind (PAPP-A viel zu niedrig; Ultraschall war jedoch hinsichtlich NT und Nasenbein völlig unauffällig; SSL 5,3cm). Uns wurde also vom FA angeraten, den NIPT durchführen zu lassen, der zum Glück in keinem Bereich ausgeschlagen hat (auch nicht hinsichtlich weiterer Zusatzmarker; es wurden also keine Hinweise Mikrodeletionssyndrome usw. gefunden). Zunächst war also alles gut; als wir jedoch zu einem normalen Kontrolltermin (17+0) noch einmal beim Ultraschall waren, stellte unser FA insgesamt fest, dass unser Baby ca. 10-14 Tage zu klein sei. Bei einer erneuten Wachstumskontrolle eine Woche später (18+2) stellte er wiederum eine im Vergleich zur Norm geringere Grösse fest (vor allem in den langen Röhrenknochen), konstatierte jedoch auch, dass das Wachstum nicht abgeflacht sei; allgemein mache unser Baby einen sehr aufgeweckten Eindruck, weshalb er schloss, dass es sich einfach nur um ein zierliches Kind handele. Da auch mein Bauch recht klein sei, habe ich möglicherweise eine kleine Plazenta, was auch ein kleineres Kind bedinge. Um jedoch ganz sicher zu gehen, empfahl er uns an einen DEGUM 3 PD weiter, den ich auch am Donnerstag besucht habe.

    Dort wurde dann (19+3) folgender Befund festgestellt:

    Gewicht der Mutter: 54,0 kg; Grösse: 170,0 cm; BMI: 18,7
    Gewicht des Vaters: 52,0 kg; Grösse: 168,0 cm; BMI: 18,4

    BPD: 46,7 mm
    FID: 55,3 mm
    KU: 160,2 mm
    CM: 4,0 mm
    TCD: 19,7 mm
    AU: 125,0 mm
    Humerus: 23,0 mm (unterhalb 5. Perzentile)
    FL: 20,5 (unterhalb 5. Perzentile)
    Schätzgewicht: 193 g

    Herzaktion: dargestellt
    Fruchtwasser: unauffällig
    Kopf: normale Schädelform
    Gehirn: Hemisphären, Ventrikel und Fossa posterior erscheinen normal
    HSVp: 6,4 mm
    Gesicht: Augen, Nase, Profil, Lippe und Kiefer erscheinen unauffällig
    Wirbelsäule: keine Spina bifida oder Kyphoskoliose
    Hals/Haut: Kein Hautödem oder zystisches Hygrom
    Thorax: Thorax und Lunge erscheinen normal
    Thoraxumfang: 155 mm
    Thorax / Abdomen: 0,92
    Herz: normaler 4-Kammerblick; normale Ausflusstrakte; normaler 3-Gefäßblick; normaler drei-Gefäße-Trachea-Blick; normaler Situs/Lateralität
    Herzumfang: 54 mm
    Herz-Brustkorb Ratio 0,470
    Bauchwand: kein Bauchwanddefekt
    Gastrointestinaltrakt: Magen und Gastrointestinaltrakt erscheinen normal
    Urogenitaltrakt: Nieren und Blase erscheinen normal

    Linker Fuß: 27,9 mm
    Linker Humerus: 23,0 mm (unterhalb 5. Perzentil)
    Linker Femur: 20,5 mm (unterhalb 5. Perzentil)
    Linker Radius: 19,2 mm (unterhalb 5. Perzentil)
    Linke Ulna: 21,2 mm (unterhalb 5. Perzentil)
    Linke Tibia: 19,9 mm (unterhalb 5. Perzentil)
    Linke Fibula: 19,7 mm (unterhalb 5. Perzentil)
    Linker Femur / Fuß: 0,73
    symmetrische Mikromelie

    Dopplersonografie:
    PI links: 1,010
    PI rechts: 1,410
    mittlerer PI: 1,210
    Beurteilung: normaler uteriner Doppler

    Konsiliarische Beurteilung
    Symmetrische Mikromelie aller langen Röhrenknochen bei derzeit normalem Thorax; sonst keine heute erkennbaren FB. Normale Mineralisation, auch am Schädel. Datierung m.E. whs. korrekt (lt. Pat. nach ihrer frühen SSL datiert), u.a. weil die Kopfmasse genau dazu passen.

    Mögliche Bedeutungen: Normvariante, Assoziation mit Aneuploidien oder genetischen Syndromen bzw. Skelettdysplasien, im Rahmen eines SGA/IUGR; Fortschreiten im Verlauf der Schwangerschaft.
    Empfehlung: AC für Array und Exom; sonogr. Verlauf in 2-3 Wochen.


    Die letzten beiden Tagen waren für uns alptraumhaft; wir haben uns nun für die AC entschieden, die am Montag durchgeführt werden wird, sind jedoch komplett verunsichert und haben die Hoffnung fast schon aufgegeben, dass wir noch auf ein positives Ergebnis hoffen können (der DEGUM 3 PD schien recht sicher zu sein, dass es sich um einen Gendefekt handele).

    Wir haben uns bereits im Forum ein wenig umgeschaut und die Beiträge zur Plazentainsuffizienz gelesen; wie würdet Ihr den Befund generell interpretieren und könnte es sein, dass doch "nur" eine Insuffizienz vorliegt oder es sich "nur" um ein zierliches Kind handelt?

    Wir wissen nicht mehr weiter; vielen Dank für Eure Unterstützung

  2. #2
    Avatar von Tibby33
    Tibby33 ist offline ...hoch am Wind

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    Standard Re: Zu kurze Röhrenknochen: Skelettdysplasie?

    Hallo Löwe,

    deine Frage ist auf jeden Fall etwas für Barbara (Leu). Damit du dich bis zu ihrer Antwort nicht zu sehr ängstigst, würde ich mal sagen, dass es zumindest schon mal gut ist, dass der Thorax normal aussieht und die Knochen nicht unförmig sind. Du könntest auf jeden Fall schon mal die genauen Blutwerte (PAPP-A und ßHCG) heraussuchen sowie die genauen Ultraschall-Größenwerte aus früheren Schwangerschaftswochen. Das braucht Barbara zur Beurteilung. Hast du ASS bekommen?

    Ganz liebe Grüße, da ist sicher noch Grund zur Hoffnung!
    Beste Grüße von Tibby

  3. #3
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Zu kurze Röhrenknochen: Skelettdysplasie?

    Hallo Löwie,

    aus meiner Sicht spricht ziemlich viel für eine Plazentainsuffizienz (normaler Kopf, Röhrenknochen und! Bauch mehrere Wochen zurück, niedriger PAPP-A), ein bisschen für eine Normvaiante "zierliches Kind" (der niedrige BMI von euch beiden) und absolut nichts für einen Gendefekt (normaler NIPT, normal mineralisierte, nicht verbogene oder fehlgebildete Knochen).

    Ich würde nach dem Befund auch nicht euren Eindruck teilen, dass der Spezialist mit einem Gendefekt rechnet. Wer als erste mögliche Bedeutung eine Normvariante erwähnt, rechnet üblicherweise nicht mit einer hohen Wahrscheinlichkeit eines Gendefekts.
    Wollt ihr nicht erstmal einen sFLT/PlGF-Quotienten bestimmen lassen, bevor ihr euch für oder gegen AC entscheidet? Ich vermute, dass ihr mit der Punktion ein unnötiges Risiko für Komplikationen eingeht. Allerdings weiß ich auch, dass es sehr schwer sein kann, sich gegen den Druck der Ärzte zu stemmen.

    LG, Barbara

  4. #4
    Löwie ist offline newbie

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    Standard Re: Zu kurze Röhrenknochen: Skelettdysplasie?

    Liebe Tibby, liebe Barbara,

    vielen Dank für Eure schnellen, kompetenten und vor allem herzlichen Antworten. Ich schätze, dass wir aktuell nicht wirklich objektiv in unserem Urteil sind; da tut es gut zu lesen, dass man den Befund auch aus einer anderen Perspektive betrachten kann.

    Ich denke, dass wir nun an der AC festhalten werden; ich habe den Termin schließlich schon übermorgen und möchte das nicht noch einmal verschieben. Dennoch: Bis zur Erstellung des Arrays wird es ja noch bis zu zwei Wochen dauern, und daher werden wir noch einmal mit dem FA über den Quotienten sprechen; das ist zumindest noch etwas, das wir tun können anstatt einfach nur warten zu müssen.

    In jedem Falle tut es einfach gut zu wissen, dass hier vor Ort eine Community ist, die mit Rat und Tat in solch einer schwierigen Zeit zur Seite steht; tatsächlich habe ich auch seit Donnerstag das erste Mal wieder das Gefühl ein wenig ausgeglichener zu sein. Ich danke Euch von ganzem Herzen und werde Euch auf dem Laufenden halten oder mich noch einmal mit Fragen an Euch wenden, sobald ich mehr weiß.

    PS: Leider liegt uns kein schriftlicher Befund zum Bluttest im Rahmen des ETS vor; ich habe nur noch die Zahl 0,21 MoM (hinsichtlich PAPP-A) im Kopf, aber ich bin mir leider nicht sicher. ACC habe ich nicht genommen; würde das jetzt noch einen Unterschied machen?

    Viele liebe Grüße; und Danke!

  5. #5
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Zu kurze Röhrenknochen: Skelettdysplasie?

    Liebe Löwie,
    der vollständige Bericht des ETS steht euch zu, das sind schließlich eure Daten, für dir ihr auch bezahlt habt. Ein PAPP-A von 0,21 MoM wäre tatsächlich ziemlich niedrig und passt gut zu den Ultraschallbefunden. Eine frühere ASS-Einnahme wäre günstiger gewesen, aber immer noch besser jetzt als nie - einen Versuch ist es m.E. wert. Am Ende könnte eine Winzigkeit an besserer Versorgung für das Überleben eures Kindes entscheidend sein. Aber dann solltest du jetzt so schnell wie möglich damit beginnen, spätestens am Tag nach der AC.
    Ja, bitte berichte weiter. Ich drücke euch fest die Daumen, dass euer Kind es schafft (bezüglich des Gendefekts bin ich ziemlich unbesorgt). Gibt es eigentlich irgendwelche Autoimmunerkrankungen bei dir? (da besteht manchmal ein Zusammenhang zur Plazentainsuffizienz).

    LG, Barbara

  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Zu kurze Röhrenknochen: Skelettdysplasie?

    P.S.: hier ein paar Links, falls du diese Threads noch nicht selbst gefunden hast, bei denen sich nach diversen Gendefektvermutungen dann doch eine Plazentainsuffizienz herausgestellt hat:
    Johannes35: https://www.eltern.de/foren/praenata...gendefekt.html
    Mamu84 https://www.eltern.de/foren/praenata...es-weiter.html
    (Mamu hat mir inzwischen per PN über die Geburt ihres Sohnes berichtet und wird hoffentlich auch noch selbst in ihrem Thread berichten)
    SamSu: https://www.eltern.de/foren/praenata...enknochen.html
    Jaxxa: https://www.eltern.de/foren/praenata...unsichert.html
    Schsab: https://www.eltern.de/foren/praenata...te-32-ssw.html
    und unser uralter Klassiker: https://www.eltern.de/foren/praenata...elt-danke.html

    im Vergleich dazu hier ein Thread, bei dem tatsächlich eine Skelettdysplasie vorlag: StFr https://www.eltern.de/foren/praenata...ht-17-ssw.html

  7. #7
    Löwie ist offline newbie

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    Standard Re: Zu kurze Röhrenknochen: Skelettdysplasie?

    Liebe Barbara,

    vielen Dank für Zusammenstellung der Links, und dass Du uns weiterhin Mut machst. Ich werde wie Du empfohlen hast kurz nach der AC beginnen ASS zu nehmen; dann heißt es einfach Daumen drücken und hoffen. Es tut auch gut zu sehen, dass hier im Forum andere Fälle dokumentiert sind, in denen eine Insuffizienz und kein Gendefekt vorlag; auch wenn so eine Insuffizienz natürlich noch immer sehr gruselig ist. In jedem Falle werden wir weiter berichten, auch was den Quotienten anbelangt.

    Noch zu Deinen Fragen: Ich habe keinerlei Autoimmunerkrankungen und rauche oder trinke selbstverständlich auch nicht.

    Liebe Grüße und noch einmal vielen Dank!

  8. #8
    Catja10 ist offline enthusiast

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    Standard Re: Zu kurze Röhrenknochen: Skelettdysplasie?

    Hallo Löwie,
    ich habe eben von dir gelesen und was du die letzten Wochen für eine schwere Zeit hinter dir hast. Wie bedrückend muss deine Sorge sein, dass dein Baby einen Gendefekt haben könnte. Ich hoffe sehr, dass das nun ausgeschlossen werden kann! Und ja, eine Placentainsuffizienz ist natürlich auch "gruselig" und beunruhigt dich sicher. Wenn du ab heute ACC einnimmst, kommt das deinem Kind ja schon mal zugute.
    Ich drücke dir auf alle Fälle ganz fest die Daumen, dass sich dein Kind möglichst gut weiterentwickelt!
    Hoffentlich ist gestern alles gut gegangen bei der AC? Wann bekommst du denn das Ergebnis? Und wann hast du dann den nächsten Kontrolltermin? Es wird ja sicher engmaschig weiter überwacht.
    Ich schick dir ganz liebe Grüße mit allen guten Wünschen für dich und dein Baby!
    Catja

  9. #9
    Löwie ist offline newbie

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    Standard Re: Zu kurze Röhrenknochen: Skelettdysplasie?

    Liebe Catja

    Vielen Dank für Deine einfühlsamen und Hoffnung spendenden Worte. Mittlerweile geht es mit dem Gefühl zum Glück wieder ein wenig bergauf, die Dinge beruhigen sich; gleichzeitig kommen dann aber auch manchmal Gedanken wie: "Darf ich jetzt überhaupt noch fröhlich sein?" Es ist sicherlich schwierig, aber die Höllentage der letzten Woche sind überstanden.

    Ich habe mir nun auch ACC besorgt; der FA war glücklicherweise sehr zuvorkommend, und nun habe ich zumindest das Gefühl, etwas tun zu können. Die AC ist, soweit ich das aktuell beurteilen kann, gut verlaufen; ich habe zwar zeitweise ein mulmiges Gefühl im Bauch, dieses ist jedoch vermutlich eher somatoform denn etwas ernstes. Mit dem Ergebnis kann ich wohl erst in zwei Wochen rechnen; dann soll auch der nächste Kontrolltermin stattfinden. Die Zeit kann gar nicht schnell genug vergehen.

    Viele liebe Grüße zurück; und noch einmal Danke fürs Mut machen!

  10. #10
    Catja10 ist offline enthusiast

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    Standard Re: Zu kurze Röhrenknochen: Skelettdysplasie?

    Liebe Löwie,
    wie gut, dass du die schlimmsten Tage hinter dir hast und dass sich die Dinge beruhigen. Du darfst natürlich fröhlich sein. Das ist bestimmt das beste „Nährmittel“ für dein Baby ! Ich drücke dir die Daumen, dass deine Zuversicht, dein Optimismus zusammen mit der ASS (ich hatte aus Versehen ACC getippt - und du dann auch - aber das ist ja was anderes...) eine gute Entwicklung deines Kindes begünstigen.
    Ich hoffe, du kannst dich nun in deinem Alltag ein bisschen ablenken, damit dir die Zeit bis zum Ergebnis der AC und bis zur nächsten Kontrolle nicht so lang vorkommt.
    Du lässt dann sicher wieder von dir hören...
    Weiterhin viel Kraft und Mut
    und liebe Grüße
    Catja

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