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Thema: NIPT auf Geschlechtschromosomen/Monosomie X nicht auswertbar

  1. #1
    Toblerone86 ist gerade online Stranger

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    Standard NIPT auf Geschlechtschromosomen/Monosomie X nicht auswertbar

    Hallo ihr Lieben

    Erst einmal bin ich froh, solch ein aktives und kompetentes Forum gefunden zu haben.

    Zu mir. Ich (34) bin in der 13.SSW mit meinem dritten Kind schwanger. Ich habe ca. 10+0 einen Panorama-Test/NIPT (leben in der Schweiz) machen lassen. Ich erhielt ca. Eine Woche später die Rückmeldung bei den Trisomien wäre von einem geringen Risiko von unter 1:10000 auszugehen. Nur bei dem Screenings auf Geschlechtschromosomen könnte aufgrund niedriger fetaler Fraktion (war aber laut Labor mit 11,6 recht hoch) oder anderer qualitätsrelevanter Kriterien nicht auswertbar. Eine Wiederholung sei nicht empfohlen.

    Beim ETT Ende der 12. Woche hatte die Kleine eine Nackenfalte von 1,9 und sei Sonographie komplett unauffällig (Degum II Schallerin). Auch die Biochemie war in Ordnung und hat mein Risiko durch das Alter noch deutlich gesenkt.

    Laut Labor ist alles möglich, warum keine Aussage möglich sei. Ein Mosaik bei mir wäre ausgeschlossen, weil ich schon eine gesunde Tochter mit unauffälligem Nipt habe. Möglich wäre laut ihm zu ähnliche DNAs, die der Test nicht auseinander halten konnte und deshalb versagte. Eine Mosaikform in Plazenta oder Kind. Oder auch die „reine“ Form des Turner-syndroms. Da dachte er aber, hätte es der Test es angezeigt.

    Nun bin ich seit Tagen am Recherchieren bezüglich des Turner-Syndroms und total verunsichert. Auch, wenn ein Abbruch nicht im Raum steht, würde ich doch gerne mehr verstehen und einordnen können. Vielleicht war schon jemand in einer ähnlichen Situation.

    Ich danke euch allen schon jetzt
    Toblerone86

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: NIPT auf Geschlechtschromosomen/Monosomie X nicht auswertbar

    Hallo Toblerone,

    mit nicht-auswertbaren NIPTs haben wir hier immer mal wieder zu tun, zuletzt hier: https://www.eltern.de/foren/praenata...l#post29628992 . In den meisten Fällen hat das nichts zu bedeuten. Die generelle Problematik habe ich in diesem Beitrag (mit einigen Links zu entsprechenden Threads) kurz behandelt:
    https://www.eltern.de/foren/praenata...l#post28691846
    Ob wir speziell deine Situation - nicht auswertbar für Turner - schonmal hatten, bin ich nicht sicher (ich meine ja, kann mich aber nicht mehr an den konkreten Thread erinnern). Es spielt aber keine große Rolle, da selbst ein klar auffälliger NIPT für Turner nicht viel zu bedeuten hat, solange der Ultraschall unauffällig ist, siehe https://www.eltern.de/foren/praenata...uffaellig.html .
    Ich bin ziemlich sicher, dass dein Panoramaergebnis nichts Ungünstiges für dein Kind zu bedeuten hat. Mach dir nicht zuviel Sorgen.

    LG, bitte berichte wieder (für spätere Leser deines Threads),
    Barbara

  3. #3
    Toblerone86 ist gerade online Stranger

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    Standard Re: NIPT auf Geschlechtschromosomen/Monosomie X nicht auswertbar

    Liebe Barbara

    Erst einmal vielen lieben Dank für deine rasche Antwort. Ich berichte definitiv weiter.

    Noch zwei Fragen, bei deren Beantwortung du mir vielleicht helfen könntest.

    Würdest du eine Fruchtwasseruntersuchung empfehlen, um sicherzugehen?

    Ab wann würden sich erste Auffälligkeiten zeigen?

    Ich danke dir schon jetzt!
    Toblerone

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: NIPT auf Geschlechtschromosomen/Monosomie X nicht auswertbar

    Liebe Toblerone,

    nein, ich würde dir keine Fruchtwasserpunktion empfehlen. Wozu, wenn selbst im unwahrscheinlichen Fall eines Turner-Syndroms ein Abbruch nicht im Raum steht?
    Wenn du dir Sorgen machst, lass wie Medlava https://www.eltern.de/foren/praenata...r-syndrom.html nach Geburt Nabelschnurblut untersuchen. Ein Turner-Syndrom zeigt sich sonst manchmal erst durch Ausbleiben des pubertären Wachstumsschubs.

    LG, Barbara

  5. #5
    Toblerone86 ist gerade online Stranger

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    Standard Re: NIPT auf Geschlechtschromosomen/Monosomie X nicht auswertbar

    Hallo Barbara

    Ja, da hast du recht. Ein wenig „drängt“ mich die Ärztin, weil sie weiss, dass ich eine unsichere Schwangere bin.
    Das Labor hat noch den Umstieg auf ein anderes Nipta-Verfahren empfohlen. Wäre das eine sinnvolle Überlegung?

    Auffälligkeiten wären schon jetzt im Ultraschall zu sehen?

    Danke dir erneut!
    Toblerone

  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: NIPT auf Geschlechtschromosomen/Monosomie X nicht auswertbar

    Hallo Toblerone,

    es kann gut sein, dass ein anderer NIPT unauffällig für die Geschlechtschromosomen wäre. Wenn du das Geld für diese Möglichkeit nochmals investieren möchtest, wäre das eine Option.
    Eine Punktion behebt nicht immer ein Unsicherheitsgefühl, im Gegenteil erzeugt es manchmal sogar neue Unsicherheiten oder sogar ernsthafte Koplikationen. Deshalb sollte m.E. immer ein gleichwertiger Nutzen auf der anderen Seite stehen. Den sehe ich bei dir nicht gegeben.

    Ein Kind mit Turner-Syndrom kann vorgeburtlich im Ultraschall völlig unauffällig sein. Wenn aber bedrohliche Komplikationen (=Wassereinlagerungen) auftreten, dann in der Regel bis zum Ende des 1. Trimesters.

    LG, Barbara

  7. #7
    Toblerone86 ist gerade online Stranger

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    Standard Re: NIPT auf Geschlechtschromosomen/Monosomie X nicht auswertbar

    Danke für die Ausführungen! Wassereinlagerungen zeigten sich noch nicht! Darüber bin ich sehr erleichtert. Ich tendiere gerade auch sehr gegen eine Punktion, weil mir das Risiko zu hoch erscheint. Und eigentlich „dient“ es nur mit und dafür bringe ich das Kind nicht in Gefahr.
    Könnte man bei der Biochemie was entdecken? Meine Ärztin hatte eine Patientin mit einem Mosaik-Turner, die unauffällig im Ultraschall war, aber die Biochemie ganz dramatisch schlecht war. Daraufhin wurde punktiert.

    LG
    Toblerone

  8. #8
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: NIPT auf Geschlechtschromosomen/Monosomie X nicht auswertbar

    Hallo Toblerone,

    die Biochemie ist bei Turner-Syndrom typischerweise unauffällig. Ich halte daher den Fall, den deine Ärzte berichtet, am ehesten für einen Zufallsbefund. Die Biochemie kann ja auch bei chromosomal völlig normalen Kindern dramatisch auffällig sein (hier im Forum gibt es massenweise Berichte darüber). Aus grundsätzlichem Interesse: Hatte dieses Kind denn später Symptome des Turner-Syndroms?

    LG, Barbara

  9. #9
    Toblerone86 ist gerade online Stranger

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    Standard Re: NIPT auf Geschlechtschromosomen/Monosomie X nicht auswertbar

    Hallo

    Das kleine Mädchen ist jetzt wohl acht und bisher ist kein unterschied zu Gleichaltrigen festzustellen. Der Befund wurde dann wohl mit der AC gesichert. Ob nachgeburtlich noch einmal getestet wurde kann ich nicht sagen.

    Wenn denn der zweite nipt auch nicht auswertbar ist, wäre dann eher von dem Syndrom auszugehen. Oder kann die nicht Auswertbarkeit noch andere Ursachen haben.

    Toblerone

  10. #10
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: NIPT auf Geschlechtschromosomen/Monosomie X nicht auswertbar

    Hallo Toblerone,

    solange der Ultraschall unauffällig ist, gehe ich davon aus, dass dein Kind keine Chromosomenabweichung und höchstwahrscheinlich auch keine andere Beeinträchtigung hat. Das gilt sogar, wenn ein zweiter NIPT Turner-Syndrom anzeigen sollte (und noch mehr, wenn er wieder nicht auswertbar sein sollte). Wie oben beschrieben: bei der großen Mehrheit der Kinder mit mehreren nicht-auswertbaren NIPTs liegt keine Störung vor. Und bei immerhin noch bei ca. 70-80% der Kinder, deren NIPT Turner-Syndrom anzeigt, liegt ebenfalls kein Turner-Syndrom oder anderes Syndrom vor.

    LG, Barbara

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