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  1. #1
    Ruethi ist offline Stranger

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    Standard Balancierte Translokation Mann

    Hallo zusammen,
    Ich bin ebenfalls seit einer Weile stille Mitleserin, da mein Freund eine balancierte Translokation hat. Hinzu kommt das bei mir ein Faktor 5 Leiden festgestellt wurde was wohl ebenfalls oft mit einem erhöhten Fehlgeburtenrisiko verbunden sein kann.

    Wir haben nun die tolle Nachricht erhalten dass ich in der fünften Woche schwanger bin, und statt mich ausschließlich darüber zu freuen, schaltet mein Kopf einfach nicht ab und meine Gedanken kreisen um die Gefahr von Fehlgeburten und Gendefekten...

    Der Karyotyp ist: 46,XY,t(6;20)(q12;p12(1.)). ish t(6;20)(wcp6+;wcp20+)

    Wenn ich als Laie die Darstellung des Genetikers richtig deute sind bei Chromosom 6 ein langes Bruchstück und bei Chromosom 20 ein kurzes Bruchstück vertauscht worden.

    Leider hat und wollte der Genetiker keine Aussage darüber treffen wie hoch das Risiko einer Überlebensfähigkeit eines erkrankten Kindes wirklich ist, ich hoffe ihr könnt mir hier weiterhelfen?
    Welche Untersuchungen nehmen wir am besten vor um eventuelle Mono- und Trisomien auszuschließen - Praenatest, Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung?

    Vielen Dank im Voraus für eure Hilfe und Rückmeldungen.

    Liebe Grüße,
    Ruth

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Balancierte Translokation Mann

    Hallo Ruth,

    ich habe dir im anderen Thread geantwortet.
    LG, Barbara

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