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Thema: Verkürzung sämtlicher Röhrenknochen bei ansonsten unauffälliger fetaler Entwicklung

  1. #1
    OLLL ist offline Stranger

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    Standard Verkürzung sämtlicher Röhrenknochen bei ansonsten unauffälliger fetaler Entwicklung

    Hallo liebes Forum,

    meine Frau ist 28 Jahre alt, ich bin zwei Jahre Jahre älter und wir freuen uns sehr darauf, im April endlich Eltern zu werden. Leider verlief die Schwangerschaft bisher nicht ganz so schön und gradlinig, wie wir uns das immer vorgestellt haben. Meine Frau leidet seit vielen Jahren unter Depressionen und hat über die Zeit zusätzlich dazu eine Essstörung entwickelt. Sie befand sich deshalb vergangenen Sommer zum Zeitpunkt als wir erfuhren, dass sie schwanger ist, in einem achtwöchigen Klinikaufenthalt. Für uns war die Schwangerschaft ein Lichtblick. Mit dem positiven Schwangerschaftstest rückte die Essstörung zum Beispiel schlagartig in den Hintergrund.

    Es fing also erstmal alles ganz schön an, doch bei der ersten Pränataluntersuchung wurde dann ein Rückfluss im Ductus Venöses festgestellt. Wir machten uns wahnsinnige Sorgen, googelten das halbe Internet durch und bekamen zwei Wochen später Entwarnung: Der Rückfluss war nicht mehr darstellbar, alles schien gut.

    Einige Wochen später beim nächsten Screening - wir waren jetzt bereits in der 22. Woche - wurde festgestellt, dass die Längen aller Röhrenknochen im unteren Bereich der Norm sind. Es hieß allerdings zunächst, dass wir uns keine Sorgen machen sollen. Die Ärztin sagte, die Röhrenknochen würden sicherlich aufholen und wir sollten nach 14 Tagen zu einer weiteren Kontrolle kommen.

    Vergangenen Mittwoch waren die 14 Tage um und die gleiche Ärztin maß bei unser Tochter folgende Werte. Sie riet uns daraufhin zu einer Fruchtwasseruntersuchng, die dann auch gleich am selben Tag stattfand. Das Ergebnis des Schnelltests war zum negativ, ein Down Syndrom kann ausgeschlossen werden.


    BPD: 60,4 mm / 28%
    KU: 235,8 mm / 52%
    AU: 206,1 mm / 47%
    Humerus: 35,6 mm / -3,5 SD
    Radius: 30,4 mm / -2,5 SD
    Ulna: 34,0 mm / -2,7 SD
    Femur: 41,4 mm / 5%
    Tibia: 36,3 mm / 3%
    Fibula: 34,3 mm / -2,4 SD

    Gewicht: 710g
    Gestationsalter: 25 W + 0 T (wobei wir uns hier nicht so sicher sind, ob es nicht eigentlich 24W + 5 T hätte sein müssen)

    Beurteilung: „V.a. progrediente Verkürzung sämtlicher Röhrenknochen bei ansonsten unauffälliger fetaler Entwicklung.“

    Wir warten jetzt auf die vollständigen Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung und wir sollen wohl eine Überweisung zu einem Humangenetiker bekommen. Da das Down Syndrom ausgeschlossen werden konnte, stehen natürlich noch sämtliche Skelettdysplasien im Raum. Ich habe wahnsinnige Angst, ich wünsch mir so sehr, dass unsere Tochter gesund wird. Während ich mir große Sorgen mache und soviel Informationen wie möglich haben möchte, zieht sich meine Frau einigermaßen zurück. Sie will nicht verrückt werden, sagt sie. Die Fruchtwasseruntersuchung und das Warten auf die Ergebnisse des Schnelltests hat sie sehr mitgenommen. Wir waren unglaublich erleichtert als die negativen Testergebnisse kamen. Doch bei mir kamen die Sorgen ziemlich schnell zurück, ich finde einfach nicht zur Ruhe. Meine Frau macht das wohl besser oder kann einfach nicht mehr - das kann ich gerade nicht wirklich einschätzen.

    Wie schätzt ihr die die Befunde dort oben ein?
    Meint ihr, wir können auf einen Wachstumsschub hoffen?
    Meint ihr, dass auch bei uns eine Plazentainsuffizienz in Frage kommen könnte, obwohl sowohl die Frauenärztin als auch die Pränataldiagnostikerin die Plazenta in den Blick genommen haben und die verkürzten Röhrenknochen erst relativ spät und plötzlich aufgefallen sind?
    Müssen wir uns auf eine Achondroplasie oder andere Skelettdysplasien gefasst machen?
    Gibt es irgendetwas, das wir tun können?

    Viele Grüße
    Peter

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Verkürzung sämtlicher Röhrenknochen bei ansonsten unauffälliger fetaler Entwicklu

    Hallo Peter,

    gerade weil die Verkürzung so spät und plötzlich aufgetreten ist, würde ich an eine Plazentainsuffizienz denken. Eine Achondroplasie kann man eigentlich am Profil im Feinultraschall erkennen (stark vorspringende Stirn und eingesunkene Nasenwurzel).
    Ich nehme an, du hast hier im Forum schon einige Threads zu kurzen Röhrenknochen gefunden? Der letzte, der jetzt schon bald vor der Geburt steht, war https://www.eltern.de/foren/praenata...dysplasie.html , in dem ich auch einige andere Threads mit Tipps verlinkt habe.
    Wenn deine Frau es tatsächlich schafft, ihre Sorgen zurückzudrängen, wäre das vermutlich sogar vorteilhaft, denn Sorgen bringen euch nichts ein außer unnützen Stress. Sie sollte aber auch keine Sorgen in sich hineinfressen.

    LG, bitte berichtet wieder
    Barbara
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  3. #3
    OLLL ist offline Stranger

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    Standard Re: Verkürzung sämtlicher Röhrenknochen bei ansonsten unauffälliger fetaler Entwicklu

    Liebe Barbara,


    vielen, vielen Dank für deine schnelle Antwort!


    Auffälligkeiten am Profil wie eine stark vorspringende Stirn oder eine eingesunkene Nasenwurzel gab es bisher nicht - jedenfalls wurden wir nicht drauf hingewiesen. Von daher ist das schon mal eine sehr gute Nachricht für uns. :)


    Ich hatte mir zu unserem Befund so gut wie alles durchgelesen, was ich finden konnte. Mein Eindruck war irgendwie, dass sich die Plazentainsuffizienzen, die zu verkürzten Röhrenknochen geführt haben, häufig früher durch andere, ganz unterschiedliche schlechte Werte ankündigen. Um so besorgter war ich, als ich gelesen habe, dass Skelettdysplasien wie Achondroplasie häufig garnicht vor der 24. SSW diagnostizierbar sind und dann „plötzlich“ durch verkürzte Röhrenknochen gegen Ende des zweiten Trimesters sichtbar werden, obwohl vorher alles normal verlief.


    Mir ist aber auch klar, dass ich mich mittlerweile komplett reingesteigert habe und ich vieles garnicht beurteilen kann - zum Beispiel, was „plötzlich“ ist und was nicht. Bei 22 W + 5T hatten wir folgende Werte.


    BPD: 52,4 mm / 27%
    KU: 214,0 mm / 78%
    Vp: 4,9 mm
    Hem: 25,8 mm
    TCD: 24,4 mm / 71%
    CM: 4,9 mm / 29%
    AU: 178,2 mm / 51%
    KU/AU: 1,20 / 78%
    Humerus: 33,6 mm / 9%
    Radius: 27,5 mm / 8%
    Ulna: 30,9 mm / 5%
    Femur: 35,2 mm / 7%
    Tibia: 31,2 mm / 7%
    Fibula: 30,1 mm / 4%


    Und wurden dann wie oben schon schon geschrieben bei 25 W + 0 T zu:


    BPD: 60,4 mm / 28%
    KU: 235,8 mm / 52%
    AU: 206,1 mm / 47%
    Humerus: 35,6 mm / -3,5 SD
    Radius: 30,4 mm / -2,5 SD
    Ulna: 34,0 mm / -2,7 SD
    Femur: 41,4 mm / 5%
    Tibia: 36,3 mm / 3%
    Fibula: 34,3 mm / -2,4 SD


    Vorher wurde nur in der 17. SSW einmal der Femur gemessen und war unauffällig, aber auch eher klein und um die 10. Perzentile. Vielleicht habe ich das auch falsch als "plötzlich" oder "spät" gedeutet.


    Unsere Ärztin hat eine Plazentainsuffizienz irgendwie relativ schnell abgetan als wir die als mögliche Ursache ins Spiel gebracht haben. Sie wollte da nicht so richtig drauf eingehen, war unser Gefühl. Sie hat uns dafür aber einen extra Ultraschalltermin für nächste Woche angeboten, damit wir gucken können, in welche Richtung sich das alles entwickelt. Hast du zufällig einen Tipp für uns, wie man am besten an Ärztinnen und Ärzte herantreten kann, wenn man eine „eigene medizinische Vermutung“ mitbringt? Also ich glaube, es ist ja völlig normal, dass Fachpersonal - egal in welchem Bereich - immer etwas allergisch ist, wenn Laien mit eigene Ideen, Vorschlägen und Vermutungen zum Termin kommen. Naja.. Ich hoffe, das klingt nicht blöd. :)


    Sorry für den langen Text.


    Viele Grüße
    Peter


  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Verkürzung sämtlicher Röhrenknochen bei ansonsten unauffälliger fetaler Entwicklu

    Hallo Peter,

    ich wollte, ich hätte ein Patentrezept, wie man harthörige Pränatalspezialisten von der Möglichkeit einer Plazentainsuffizienz überzeugen könnte. Auch dazu kann ich leider nur auf die verlinkten Threads verweisen, wo das fast durchgängig mehr als schwierig war. Die besten Chancen hättet ihr noch mit dem sFLT/PlGF-Quotienten, der am ehesten eine drohende Plazentainsuffizienz vorhersagen kann. Der Gefäßdoppler wird dagegen oft erst sehr spät auffällig.
    Auf jeden Fall ist es eine Tatsache, dass Röhrenknochenverkürzungen durch Plazentaprobleme um ein Vielfaches häufiger sind als Verkürzungen durch Skelettdysplasien und dass verbogene oder anders deformierte Knochen das einzige Ultraschallzeichen ist, das mit einiger Zuverlässsigkeit auf eine Skelettdysplasie schließen lässt.

    LG, Barbara
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  5. #5
    OLLL ist offline Stranger

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    Standard Re: Verkürzung sämtlicher Röhrenknochen bei ansonsten unauffälliger fetaler Entwicklu

    Hallo Barbara,

    danke für deine Antwort. Dann werden wir die Frauenärztin nächste Woche nochmal darauf ansprechen.

    Deformierte oder verbogene Knochen konnten bei unserer Tochter bisher zum Glück nicht festgestellt werden.

    Viele Grüße
    Peter

  6. #6
    Löwie ist offline Stranger

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    Standard Re: Verkürzung sämtlicher Röhrenknochen bei ansonsten unauffälliger fetaler Entwicklu

    Hallo Peter

    wie Du vielleicht schon in unserem Thread (von Barbara verlinkt) gelesen hast, wurden bei unserem Kind bereits in der 17. SSW verkürzte Röhrenknochen festgestellt. Mittlerweile sind wir in der 30. SSW (errechneter Geburtstermin am 29.03.) und haben sämtliche Gendiagnostik durchgekaut.

    Melde Dich doch gern einmal per Privatnachricht bei uns - wir sind offen für einen Austausch und freuen uns, wenn wir Dich und Deine Frau unterstützen können!

    Viele Grüsse
    Löwie

  7. #7
    OLLL ist offline Stranger

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    Standard Re: Verkürzung sämtlicher Röhrenknochen bei ansonsten unauffälliger fetaler Entwicklu

    Hi Löwie,

    vielen Dank. Ich habe dir eine PN geschickt.

  8. #8
    Malinka_Katy ist offline Poweruser

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    Standard Re: Verkürzung sämtlicher Röhrenknochen bei ansonsten unauffälliger fetaler Entwicklu

    Hallo Peter auch bei uns war die Fermur sehr klein, 5 Perzentile rausgekommen ist ein gesunder Minilausbub wenn du magst schreib mich gerne per PN an lg Katy



  9. #9
    LeRina ist offline Stranger

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    Standard Re: Verkürzung sämtlicher Röhrenknochen bei ansonsten unauffälliger fetaler Entwicklu

    Hallo Peter.

    Auch meine kurze Geschichte.
    In meiner Schwangerschaft waren die ganzen Ultraschalluntersuchungen unauffällig. Der Arzt meinte immer, das Baby ist zierlich und klein aber soweit alles gut.
    In der 30. SSW waren die Röhrenknochen vor allem der Femur immer weiter zurück und ich habe nach der Länge gefragt. Mich traf der Schlag als ich erfuhr, dass die Röhrenknochen unter der 5. Perzentile lagen. Das Kind zudem auch viel zu leicht. Die Daten lagen ca. 3-4 Wochen zurück. Kopf dagegen hat zu der SSW gepasst! Die Dopplerwerte alle in Ordnung. Ich musste alle zwei Wochen zum Ultraschall zur Kontrolle. Schnell wurde die Diagnosen wie Skelettdysplasie bzw. Achondroplasie in den Raum gestellt. Auch T21 wurde angesprochen (nachdem der Harmonytest unauffällig war) war die Trisomie wieder vom Tisch aber weiter der Verdacht der Dysplasie.

    Barbara hier im Forum hat gleich gesagt, dass sie eher an die Plazentainsuffizienz denkt.

    In der 38. SSW hat man den Kleinen geholt weil er weiterhin sehr klein war.
    Und was soll ich sagen: Barbara hatte Recht! Trotz unauffälligen Dopplerwerten, lag das Problem der kurzen Röhrenknochen und vor allem des femurs an der Plazentainsuffizienz.
    Der Kleine war nur 46 cm ABER er ist jetzt 3,5 Monate alt und hat alles aufgeholt. Er trägt mittlerweile Größe 62 und ist völlig normal und gesund!!!!!

    Ich hoffe, dass ich dich etwas beruhigen konnte! Alles Gute, es wird alles gut!
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  10. #10
    Malinka_Katy ist offline Poweruser

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    Standard Re: Verkürzung sämtlicher Röhrenknochen bei ansonsten unauffälliger fetaler Entwicklu

    LeRina genauso war es bei uns auch. Er kam bei 38+3 mit 47 cm und 2490 gr auf die Welt hat aber nach einem Monat schon kräftig zugelegt und ist gesund. Auch bei uns waren die Dopplerwerte immer unauffällig.
    LeRina und OLLL gefällt dies.



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