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Thema: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

  1. #51
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo an alle,

    erstmal wolle ich mich bei euch für eure lieben Worte und eure Unterstützung bedanken! Dass ihr mich so lieb hier im Forum aufbaut!
    Ich werde mich für die nächste Zeit hier zurückziehen, weil ich jetzt so wie Mayra geschrieben hat, meine Gadanken sortieren muss und auch etwas Abstand zu dieser schrecklichen Situation brauche.
    Ich möchte keine Fehlentscheidung treffen und deshalb brauche ich im Moment viel Ruhe. Die letzten Wochen waren sehr kraftraubend, sowohl körperlich als auch mental, vor allem mental.
    Vielen lieben Dank nochmal an euch alle!

    Liebe Grüße
    Nat

  2. #52
    Medlava ist offline Stranger

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Liebe Nat,

    ich habe mich vor nicht ganz einem Jahr in diesem Forum angemeldet nachdem der Harmony Test bei mir ein auffälliges Ergebnis hinsichtlich Turner Syndrom ergeben hat. Es ging mir wie dir: Meine Welt ist in dem Moment zusammengebrochen, ich habe sehr viel geweint. Dann habe ich so ziemlich jeden Bericht, Artikel, Doku über das Turner Syndrom gelesen/gesehen, den ich in die Finger bekommen habe. Ich habe mich daraufhin gegen eine Punktion entschieden, weil ich mir sicher war, dass ich meine Tochter - auch bei feststehender Diagnose - nicht abtreiben würde. Ich hatte im Laufe der Schwangerschaft 5 Termine bei der Pränataldiagnostik - alle unauffällig. Nach der Geburt im November haben wir Nabelschnurblut entnehmen lassen und 1 Woche später kam der erlösende Anruf, dass unser Mädchen chromosomal komplett unauffällig und dementsprechend gesund sei!

    Nachdem ich deinen Beitrag gelesen habe, fühle ich sehr mit dir! Es tut mir so Leid, dass sich der Verdacht in eurem Fall nun bestätigt hat. Du musst nun für dich entscheiden, was für dich der richtige Weg ist und das ist alles andere als leicht. Gerne wollte ich dir aber auch nochmal Mut zusprechen, dass das Leben eines Turner Mädchens absolut lebenswert ist! Du oder der ein oder andere mag denken "die hat ja gut Reden, ihr Kind ist gesund", aber im Laufe der Schwangerschaft und nochmal mehr unmittelbar nach der Geburt wusste ich, dass das Turner Syndrom nichts an der Liebe, die ich für meine Tochter empfinde, geändert hätte! Gegen Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit gibt es Mittel und Wege! Und vom Kopf her wirst du ein "normales", aufgewecktes, fittes Mädchen haben - das war für mich sehr entscheidend!

    Ich wünsche dir viel Kraft und liebe Menschen um dich herum, die dich unterstützen und würde mich freuen wieder von dir zu hören!

  3. #53
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Medlava,

    vielen lieben Dank für deine Worte!
    Ich habe deine Geschichte hier im Forum verfolgt und das hatte mir damals Hoffnung gegeben.
    Leider sieht es bei uns anders aus!
    Ich habe eine Frage an Barbara:
    Hallo Barbara,
    kannst du mir mit demErgebnis von dem Fish Test helfen? Wie sollen wir das Ergebnis interpretieren und was können wir nun von dem Langzeitergebnis der Chromomenanalyse erwarten?
    Hier das Ergebnis:
    „Auffälliger Befund für die Geschlechtschromosomen:100% (30 von 30) der untersuchten Interphasekerne zeigen nur ein X-Chromosom-spezifisches Signal, kein Nachweis eines Y-spezifischen Signales.“
    Und weiter die Beurteilung:
    „Ein Anteil von>=60% pathologischer Signalmuster begründet den dringenden Verdacht auf das Vorliegen einer Aneuploidie. Dieses Kriterium ist hier erfüllt. Es ist somit mit hoher Wahrscheinlichkeit vom Bestehen einer Monosomie X auszugehen.“
    Was kann man da noch von einem Langzeitergebnis erwarten?
    Was uns stutzig macht, es wurden nur 30 Zellen getestet. Die empfohlene Anzahl der zu testenden Zellen sollte aber bei mindestens 50 liegen bei einem FISH Test. Und im Fruchtwasser kann noch immer die mütterliche DNA vorhanden sein, z.B von der Plazenta. Sehe ich das richtig?
    Wir waren zur zweiten Meinung bei einer anderen Pränatalärztin (Degum II) und unsere Kleine sieht noch immer komplett unauffällig aus. Alle Organe und Gefäße sehen komplett gut aus, sind zeitgemäß entwickelt. Das einzige was sie hat ist DVA ohne Leberbypass.
    Wir haben auch mit einer Kinderärztin gesprochen und sie sagte bei DVA sollten bei uns die Alarmglocken angehen, da dies auf einen späteren Herzfehler deuten könnte? Ist das so? Weil im Uniklinikum hat man uns gesagt einen „DVA ohne Leberbypass“ hätten auch normale/gesunde Kinder und das wäre nicht weiter schlimm.
    Wie siehst du das alles? Was wäre deine Prognose?

    Lieber Grüße
    Nat

  4. #54
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Nat,
    es ist richtig, dass normalerweise 50 Zellkerne untersucht werden sollten, was aber nicht immer gelingt. Das fehlende zweite X-Signal könnte auch durch eine strukturelle Abweichung des zweiten X-Chromosoms bedingt sein. Es könnte sich theoretisch auch um Blutzellen von dir handeln, wenn Spuren vom Blut im Fruchtwasser waren. Allerdings liegen bei dir ja mit hoher Wahrscheinlichkeit zwei unauffällige X-Chromosomen vor. In der Langzeitkultur sollten aber ganz vorwiegend nur fetale Zellen anwachsen.
    Bei Ductus venosus Agenesie ist zur Prognose entscheidend, ob es noch weitere (Herz-Gefäß-)Auffälligkeiten gibt. Dass es ihn auch bei gesunden Kindern gibt, kann ich bestätigen, siehe https://www.eltern.de/foren/praenata...s-venosus.html .

    LG, Barbara

  5. #55
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Barbara,

    vielen Dank für deine schnelle Antwort.
    Wir werden das Langzeitergebnis abwarten. Es ist im Moment nicht einfach. Das was wir durchmachen, kann ich niemandem wünschen.
    Wir versuchen noch irgendwie auf ein positives Ergebnis zu hoffen , aber da gibt es so wie es aussieht sehr wenig worauf wir noch hoffen können. Das schlimmste ist es, dass es unserer kleinen noch immer so gut geht. Ich habe immer Angst davor, dass es sich plötzlich ändern kann und dass z.B ab der 20 SSW eine Auffälligkeit zu anderen Auffälligkeiten führt und immer mehr neue Sachen noch dazu kommen. Und vielleicht, dass mir die Ärzte sagen werden „wir wissen nicht ob sie es überhaupt schafft .“ Und diese Unsicherheit macht mich fertig.
    Trotzdem danke für die Antwort!

    Liebe Grüße
    Nat

  6. #56
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Barbara,
    können wir noch darauf hoffen, dass es ein Mosaik sein könnte? Oder ist die Wahrscheinlichkeit bei uns sehr gering, dass es ein Mosaik sein könnte?

    LG

  7. #57
    Nita83 ist offline journey (wo)man

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo nat,
    Das sich das tuner Syndrom bestätigt hat tut mir Leid. Ich möchte dich daher gerne auf die Seite weitergetragen.de aufmerksam machen da findest du sehr viel zu diesem Thema. Ich kann nur sagen das ein völlig unauffälliges Kind im Ultraschall total gut. Denn das sind die wenigsten Kinder mit dieser Diagnose weshalb es ja so viele auch nicht überstehen du bist aktuell in der 17ssw richtig? Das ist doch schon mal gut und macht Hoffnung auf ein gesundes Kind. Unfruchtbarkeit ist für mich nichts was für einen Abbruch stimmen würde. Auch kleinwuchs ist ja heute gut steuerbar.
    Ich bin auch nur knapp 1,60 und meine Geschwister noch kleiner.
    Dein Kind wird trotz des Syndroms ein eigenständiges Leben führen können anders als vielleicht bei einer trisomie.
    Und was in Bezug auf einen Abbruch nicht vergessen werden darfst das es danach nicht wieder gut.denn dann kommt die Trauer und die Frage was wäre gewesen wenn. Und die Stärke der Trauer haut viele gelinde gesagt um manchmal auch erst einige Wochen später doch es kommt.

    Ich habe mich ja für den Abbruch entschieden mit t21 Herzfehler und Co. Und auch wenn ich halbwegs wusste was mich erwartet wars doch nochmal anders als erwartet, es war eben nicht der einfachere Weg sondern auch ein schwerer allein bis zur Geburt und such danach.
    Selbst die Tatsache das die Ärztin meinte wir könnten auch nach Hause gehen und aufs sterben warten weil das nur eine Frage der Zeit war hat es nicht wirklich einfacher gemacht immerhin hab ich mir gewünscht das unser Kind uns diese Entscheidung abnimmt. Wir haben auch aufs Langzeit Ergebnis gewartet in der Hoffnung auf ne Mosaikform.
    Ich kann dir nur raten sich zu informieren austausch mit Eltern suchen die ein Kind haben mit der gleichen Diagnose, ich hab mir viele Eltern mit trisomie Kinder (teils bereits erwachsen) zum Austausch. Auch die Schwangerschaftkonfliktberatung kann helfen da war ich auch ganz intensiv im Gespräch.
    Und ohne dir Angst machen zu wollen es kann schwierig werden eine Klinik zu finden die den Abbruch macht gerade bei unauffälligen Kind. Selbst wir sind abgelehnt worden.
    Ob nun wegen der Diagnose oder der 2 vorherigen Kaiserschnitte weiß ich im Detail nicht.

    Liebe Grüße und starke Nerven. Nita

  8. #58
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Nita,

    vielen lieben Dank für deine Antwort.
    Mir tut es sehr leid um euer Kind. Das ist hart. Darf ich fragen in welcher SSW du damals warst ?
    Was unsere unauffälligen US Bilder angeht, ist das zwar gut. Aber man muss schauen was in der 21 SSW ist. Wie es dann aussieht. Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit kann man rechtzeitig managen. Wenn es „nur das“ wäre....
    Wir können jetzt im Moment nichts weiter tun als auf das Langzeitergebnis zu warten. Die Warterei und die ganze Situation an sich ist sehr zermürbend für uns.
    Auch wenn das jetzt blöd klingen mag, aber wenn sie schlechter auf den US Bildern aussehen würde, wäre eine Entscheidung etwas einfacher zu treffen. Es ist so oder so schwer.
    Trotzdem vielen lieben Dank für deine aufbauenden Worte!

    Liebe Grüße
    Nat

  9. #59
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Nat,

    für ein Mosaik gibt es zwar keinen konkreten Anhalt, aber eine Strukturveränderung mit milderer Ausprägung könnte ich mir in eurem Fall gut vorstellen. Oder evtl. auch ein Mosaik, das nur in den inneren Organen eurer Tochter besteht und deshalb nicht im Fruchtwasser sichtbar ist. So wie man ein Mosaik nie ausschließen kann, kann man es auch nicht immer nachweisen.
    Ich habe auch noch nie erlebt, dass bei Turner Ödeme erst nach der 16. SSW aufgetreten sind. Eine plötzliche Veränderung des Gesundheitszustandes deiner Tochter ist nicht zu erwarten und schon gar keine lebensbedrohliche Entwicklung. Davor brauchst du aus meiner Sicht keine Angst zu haben (auch wenn es deine Entscheidung trotzdem schwerer machen mag).

    LG, Barbara
    Danniiii gefällt dies

  10. #60
    Nita83 ist offline journey (wo)man

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo nat,
    Bei uns war der praena Test bei 12+4 auffällig der Ultraschall bis dato normal. Bei 13+3 war ne frühe feindiagnostik unauffällig.
    Bei 16+1 war der Ultraschall auffällig die Versorgung bereits aussetzten nach der Punktion begannen Wehen die bis zur Geburt in der 19ssw nicht aufgehört haben. In der 18ssw war die Versorgung dann so schlecht das die Ärztin meinte er stirbt sowieso der Herzfehler war noch deutlicher geworden doch die aussetztende Versorgung war im Grunde das was früher oder später zum Tod geführt hätte oder die Wehen denn der innere Muttermund war schon offen ob jetzt von der Punktion oder Ursache der trisomie weiß ich nicht.
    Ich denke aber wie Barbara das wenn sie jetzt unauffällig war es gut ist denn die meisten sind auffällig und gerade die Wassereinlagerungen in den ersten Wochen sind ja meist das Problem und das hat sie ja nicht.
    Wir hätten vielleicht auch anders entscheiden wenn unser kleiner Sohn nicht an Leukämie erkrankt gewesen wäre und trisomie 21 ja ein ein höheres Risiko für kindliche Leukämie haben.
    Und nachdem Arthur bereits 3x fast gestorben ist und bis heute mit Folgeschäden kämpft war es neben den klassischen trisomie 21 Beeinträchtigungen so das wir gesagt haben 2 Kinder mit Behinderung schaffen wir nicht. Wissentlich ein so hohes Leukämie Risiko zusätzlich war nichts was wir Luke zumuten wollten.
    Wie gesagt wir haben uns viel Zeit genommen und mit vielen Stellen auch Pflegeeinrichtungen gesprochen wo Menschen mit t21 landen wenn sie nicht in der Lage sind selbständig zu Leben und mit Eltern und ganz ehrlich die Entscheidung war die schlimmste in meinem Leben. Doch ich habe auch an die Kinder denken müssen die bereits geboren waren alles in allem wars das gesamte Paket .und trotzdem ist oft der Gedanke wär dies oder jenes anders gewesen wäre die Entscheidung ne andere gewesen.
    Und auch wenn Luke uns die Entscheidung abgenommen hat, spreche ich immer von unser bewussten Entscheidungen denn beim unterschreiben für den Abbruch wusste ich nicht wie es aussieht meine Ärztin hat keine Untersuchung mehr gemacht doch in der Klinik wollten sie es genau wissen. Bei organisch unauffälligen Befund hätten sie die Einleitung der Geburt nämlich auch nicht gemacht da ist der Chef eigen deswegen haben es sich 2 Ärzte unabhängig von einander angeschaut und beide das gleiche Ergebnis gehabt das er die Schwangerschaft nicht überleben würde. Uns wurde dann zur Wahl gestellt nach Hause zu gehen und zu warten oder einzuleiten. Wir haben eingeleitet und trotzdem 7Tage gebraucht. Ich muss ehrlich sagen bis zur pda 2 std vor der Geburt wars echt Horror. Da ich Wehen hatte ohne Ende und Schmerzen.
    Doch das war nichts im Vergleich zur Trauer der danach.

    Etwas das kein Arzt erwähnt hat vorher nur die Hebamme und die Konfliktberatung und die Mädels bei weitertragen und dennoch hat mich die stärke überrascht.

    Der sinnvollste Tipp war sich Zeit zu nehmen um den Schock zu verdauen und dann alle Optionen lange und gut zu beleuchten.
    Das kann ich nur raten nur dann kann man mit den Folgen Leben.
    Und es verändert einen selbst und das ganze Leben.
    Lg nita

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