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Thema: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

  1. #61
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Barbara,

    vielen Dank für deine Antwort!
    Das muntert mich etwas auf.
    Wir werden es abwarten. Ich traue mich ehrlich gesagt nicht mehr auf etwas zu hoffen. Denn die Erfahrung hat mich gelehrt. Ich hatte auch bei dem NIPT auf ein falsch-positives Ergebnis gehofft, da war der Schlag von der Diagnose enorm.
    Trotzdem vielen Dank nochmal für deine Antwort!

    Liebe Grüße
    Natalia

  2. #62
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Nita,

    es tut mir unendlich leid, dass du so etwas durchmachen musstest. Das muss sehr traumatisch gewesen sein. Ich hoffe, dass es deinem Sohn mittlerweile einigermaßen besser geht. Das ist wirklich schlimm.
    Mein Mann und ich sind auch schon in Schwangerschaftskonfliktberatung von donum vitae. Wir hatten bereits ein paar Termine und es hilft ein wenig. Tatsächlich hätte ich nicht geglaubt, dass ein Außenstehender der unsere Situation nicht kennt, es kaum nachvollziehen könnte. Aber das Gegenteil ist der Fall. Es hilft uns im Moment tatsächlich.
    Ich finde es auch schön , dass man sich hier im Forum austauschen kann und mit betroffenen Frauen reden kann. Das hilft.
    Im Moment versuchen wir einigermaßen zur Normalität zurückzukehren bis das Langzeitergebnis da ist.

    Liebe Grüße
    Natalia

  3. #63
    Nita83 ist offline journey (wo)man

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo nat, ja ich fand die Fragen und Gespräche auch hilfreich zumal sie die einzige war die vorurteilsfrei war obwohl ja von der Kirche kam.
    Unserem kleinen geht's so weit ganz .die Chemotherapie ist beendet und die ersten Kontrollen waren okay.
    Dennoch hat er 5x die Woche Termine/Therapien um die Folgeschäden zu therapieren in der Hoffnung das sich einiges damit beheben lässt. Einen bleibenden Muskel schaden hat er definitiv, er muss nun lernen über andere Muskelgruppen ein gesundes Gangbild zu bekommen um weiter Folgeschäden Erkrankung zu vermeiden.
    Wir versuchen auch in wieder in die Kita einzugewöhnen was sich mit Corona und durch Krankheit wegfall der Bezugserzieherin sich als voll Katastrophe darstellt. So das wir mit der Frühförderung nun andere Möglichkeiten und auch Kita Modelle durch sprechen denn so geht's im Moment gar nicht. Und die Förderung und auch Gleichaltrige Kinder braucht er unbedingt.
    Lg nita

  4. #64
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Nita,

    ich wünsche euch sehr viel Kraft und alles Liebe, dass es eurem Sohn bald wieder besser geht.
    Die Herausforderungen die das Leben an uns stellt und die wir bewältigen müssen, sind enorm.
    Ich bin sehr froh, dass ich hier im Forum so viel Unterstützung bekommen habe. Und ich kann mich mit meinem Mann an meiner Seite sehr glücklich schätzen. Er ist seit letzter Woche zu Hause und weicht mir nicht von der Seite.

    Liebe Grüße
    Natalia

  5. #65
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Barbara,

    ich habe eine Frage nochmal zum Langzeitergebnis. Am Freitag haben wir einen Anruf vom humangenetischen Labor bekommen. Die erste Kultur zeigt, dass unsere Kleine ein Mosaik ist (45X/46XX). Wir warten nun auf das Ergebnis von der zweiten Kultur.
    Was würde man in der zweiten Kultur sehen? Könnte man evtl. auch mit komplett gesunden Zellen rechnen? Oder ist das 100% ausgeschlossen?

    Liebe Grüße
    Natalia

  6. #66
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Natalia,
    das ist doch sehr ermutigend mit dem Mosaik und passt zum unauffälligen Ultraschall. Damit könnte sich deine Tochter möglicherweise sogar ganz normal nach Geburt entwickeln (einschließlich Fruchtbarkeit). Am wahrscheinlichsten wird die zweite Kultur auch ein Mosaik sein, aber möglich ist alles: von 100% normale Zellen bis 100% 45,X.

    LG, Barbara
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  7. #67
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Liebe Barbara,

    vielen lieben Dank für deine schnelle Rückmeldung.
    Ja, wir sind schon etwas erleichtert, dass sie ein Mosaik ist. Und, dass eine Monosomie ausgeschlossen ist. Wir hoffen so sehr auf ein „schönes“ Ergebnis was in dieser Situation noch möglich wäre.

    Ich wünsche dir erstmal ein schönes Wochenende und vielen Dank nochmal!

    Liebe Grüße
    Natalia

  8. #68
    Avatar von Tibby33
    Tibby33 ist offline ...hoch am Wind

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Liebe Nat,

    das klingt doch wirklich viel besser als erwartet. Ich drücke euch weiterhin die Daumen!
    Nat22 gefällt dies
    Beste Grüße von Tibby

  9. #69
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Tibby!

    vielen lieben Dank!
    Kurzes Update: das Langzeitergebnis vom Labor ist da. Unsere Tochter ist wie bereits gesagt ein Mosaik, ABER: Karyotyp 45X/47XXX, was eher selten ist. Die Ärztin meinte, dass der Phenotyp ganz mild wäre und organische Fehlbildungen nicht sehr verbreitet wären bzw. ausgeschlossen. Ebenso könnte es genauso gut sein, dass unsere Tochter keine Wachstumshormone benötigt und die Pubertät von alleine eintritt. Ich hoffe sehr, dass sich unsere Tochter gut weiterentwickelt. Wir sind mit dieser Diagnose deutlich erleichtert.

    Liebe Grüße
    Natalia
    Danniiii und LuiBee gefällt dies.

  10. #70
    Avatar von Tibby33
    Tibby33 ist offline ...hoch am Wind

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo liebe Natalie,

    besser konnte es doch jetzt nach den ersten Hinweisen auf allein 45X doch gar nicht kommen. Ich hoffe, dass du jetzt doch ganz langsam anfangen kannst, dich auf das Kind zu freuen und den Rest der Schwangerschaft eben nicht in Angst und Sorge verbringen musst.

    Ganz liebe Grüße!
    Danniiii und Nat22 gefällt dies.
    Beste Grüße von Tibby

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