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Thema: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

  1. #1
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo!
    Ich habe mich extra hier angemeldet, weil ich nicht mehr weiter weiß.
    Ich bin jetzt Ende 13 SSW. Das ist meine erst SSW.
    Mein NIPT Ergebnis vor ca.3Wochen ist auffällig für Monosomie x (Turner Syndrom).Die US Bilder waren bis jetzt immer unauffällig. Meine FÄ hat mir einen Termin im Uniklinikum ausgemacht wo ich auch vorgestern gewesen bin. Es wurde ein Feinultraschall gemacht, bestimmt über eine Stunde. Alles gut. Keine Wasseransummlungen o.ä.,die Nackenfalte ist 2,0mm. Nur Ductus venosus ohne Leberbypass kam als Ergebnis raus. Wobei die Ärztin sich nicht komplett sicher war,weil es noch zu früh wäre und ich sollte in vier Wochen zur erneuten Echokardiographie erscheinen.
    Die anschließende Beratung mit der Ärztin fand ich nicht sehr gut. Sie meinte „wenn es kein Turner Mädchen wäre, hätte sie nicht so lange gesucht „. Ich meinte nur dass das die Diagnose doch fehlt. Der NIPT ist ja nur ein screening Test. Und dass ich eine Amniozentese machen möchte um eine genaue Diagnose zu haben. Die Ärztin war etwas empört dass ich eine Fruchtwasseruntersuchung möchte. Sie sagte:“was bringt das? Dann kriegen Sie Ihre Bestätigung und dann? Was wollen Sie machen? Abtreiben? Turner Mädchen werden nicht abgetrieben.“
    Ich bin in Tränen ausgebrochen.
    Ich bin mehr als verzweifelt. Einerseits das auffällige NIPT Ergebnis und andererseits unauffällige US Bilder.
    Ich weiß nicht wie ich weiter vorgehen soll.

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Nat,

    mit unauffälligem Feinultraschall hast du eine große Wahrscheinlichkeit, dass KEINE Monosomie X vorliegt. Erst vor wenigen Tagen hat ein Forumsmitglied, das einige Schleifen durch die Pränatalmedizin hinter sich hat, unter der gleichen Voraussetzung ein chromosomal unauffälliges Kind bestätigt bekommen: https://www.eltern.de/foren/praenata...irklich-6.html
    Ich habe letzte Woche eine Studie gelesen, in der ein auffälliger NIPT für Monosomie X nur in 30% der Fälle stimmt, und zwar OHNE Berücksichtigung von Ultraschalldaten. Mit unauffälligem Ultraschall dürfte die Chance für ein chromosomal unauffälliges Mädchen noch um ein Vielfaches größer sein.

    Was dein verständliches Verlangen nach weiterer Abklärung angeht, so solltest du es aus meiner Sicht gegen die Risiken einer Fruchtwasserpunktion abwägen. Wenn du überzeugt bist, dass du unbedingt eine Punktion brauchst, wirst du auch einen Arzt finden, der sie durchführt. Aber es schadet nichts, sich vorher auch mit den Gegenargumenten auseinanderzusetzen.
    Was immer du tust, zur Verzweiflung gibt es keinen rationalen Grund. Höchstwahrscheinlich geht es deinem Kind blendend und das ist doch das Wichtigste, oder?

    LG, Barbara

  3. #3
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Barbara,
    vielen Dank für deine schnelle Antwort!
    Du hast mir jetzt wieder etwas Hoffnung gegeben. Ich habe das Gefühl ich schwebe zur Zeit irgendwo zwischen Angst, Verzweiflung, Frustration und Ungewissheit. Ich wünschte mir diesen Test nie gemacht zu haben.
    Dem Baby geht es gut. Alle Werte sind normal und es ist wie gesagt nichts auffälliges zu sehen. Ich hoffe das bleibt auch so. Die Amniozentese würde ich aber trotzdem gerne machen, ab der 16 SSW um endlich Gewissheit zu haben. Die Risiken sind mir bewusst. Ich habe mich in den letzten Tagen sehr viel mit der Amniozentese und dem Turner Syndrom beschäftigt. Bei dem Turner Syndrom gibt es verschieden Genotypen und Phänotypen. Umso wichtiger erscheint es mir mit Hilfe der Punktion endlich Klarheit zu bekommen. Ich hoffe sehr, dass es sich beim Fetalis Test um Plazenta DNA gehandelt hat und nicht die des Babys.
    LG

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Nat,
    es muss sich noch nicht einmal um Plazenta DNA gehandelt haben, falsch-auffällige NIPTs für Monosomie X kommen auch ohnedies vor.
    Mal abgesehen davon, dass ich mit einem unauffälligen Ergebnis rechne - bei welchem Genotyp würdest du denn welche Konsequenz ziehen wollen?

    LG, Barbara

  5. #5
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Barbara,
    ich hoffe wirklich, dass es sich um ein falsch-positives Ergebnis handelt. Ich denke,dass bei einer voll ausgeprägten Erscheinungsform würde ich die Schwangerschaft so schmerzhaft der psychische Schaden wäre, abbrechen. Die Infertilität spielt für mich dabei eine entscheidende Rolle. Ich finde das unzumutbar.
    Aber so wie ich gelesen habe gibt es keinen signifikanten Unterschied zwischen einem voll ausgeprägten „Krankheitsbild“ und einer Mosaikform. Es bleibt bei beiden Formen das Problem der Infertilität oder?
    LG

  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Nat,
    bei einer Mosaikform kann Infertilität bestehen, muss aber nicht. Gerade bei einem niedrigen Mosaik würde ich das nicht erwarten.
    Was erschreckt dich daran so stark? Ca. 20% der Paare in Deutschland haben unerfüllten Kinderwunsch. Wenn das Leben für alle diese Paare unzumutbar wäre, wäre unsere Gesellschaft schlimm dran. Und nach meiner Erfahrung hadern Frauen mit Turner-Syndrom eher weniger mit ihrem Kinderwunsch als andere ungewollt Kinderlose, zumal ihnen Auswege wie Adoption und manchmal sogar Eizellspende frühzeitig zur Verfügung stehen.

    LG, Barbara
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  7. #7
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Barbara,
    was mir Angst macht, ist , dass sie nicht die Wahl hätte (wenn es soweit wäre) Kinder zu bekommen oder nicht. Wenn sie den richtigen Partner an ihrer Seite hat und der Kinderwunsch da ist....ich kann mir vorstellen, es würde sehr belastend sowohl für sie sein als auch für ihre Beziehung.
    Aber ich möchte jetzt eigentlich nicht so weit in die Zukunft spekulieren. Im Moment möchte ich nur Gewissheit/ Klarheit haben. Ich verstehe noch immer nicht, dass der Fetalis auffällig ist und die Feindiagnostik sagt „es ist ein gesundes Baby“.
    LG Nat

  8. #8
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Mein Gefühl sagt mir irgendwie, dass sie komplett normal und gesund ist !
    LG Nat

  9. #9
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo Nat,

    wie gesagt: ich denke das Gleiche. Bei unauffälligem Ultraschall hat ein auffälliger NIPT für Monosomie X meiner Erinnerung nach in diesem Forum noch nie gestimmt.
    Grundsätzlich möglich wäre es allerdings schon. Die Feindiagnostik kann ja nur beurteilen, ob alle Organe normal aussehen und mit Turner Syndrom müssen keine Organfehlbildungen vorliegen.

    LG, Barbara

  10. #10
    Nita83 ist offline journey (wo)man

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    Standard Re: Bitte um Rat!FetalisTest auffällig für Monosomie x! Ultraschall unauffällig

    Hallo, wenn du dich mit Müttern und Frauen mit uts austauschen möchtest bist du auf der Seite weitergetragen de. Richtig dort gibt es einige Erfahrungsberichte.
    Und ich halte es bei einem unauffälligen Ultraschall Befund für unwahrscheinlich das dein Mädchen das Turner Syndrom hat. Und ob mit oder ohne tuner ist heute nicht gesagt das sie Kinder bekommen kann oder sogar will. Zusätzlich ist eine Kinderwunsch Behandlung auch möglich.

    Ich weiß das viele uts Mädchen häufig massive Wassereinlagerungen haben und die ersten 25ssw gar nicht überstehen, doch wenn ein selbständiges und erfülltes Leben leben können.
    Und ich möchte dir sagen das die Trauer nach einem Abbruch nicht ohne ist.,schon nicht wenn klar ist das ein selbständiges Leben nicht oder nur beschränkt möglich ist oder auch gar nicht. Da möchte ich mir nicht vorstellen wie es ist wenn man weiß es ging um die Unfruchtbarkeit, wo ja gar nicht klar ist ob sie überhaupt Kinder hätte haben wollen.

    Es ist natürlich deine Entscheidung, doch ein Abbruch ist nicht der leichtere Weg. Doch das erzählt einem vorher niemand auch nicht wie stark die Trauer ist. Dazu kommt dann noch Unverständnis von Ärzten, Familie und Freunden weil man "es ja so gewollt (entschieden) hat " das sollte man nicht unterschätzen.


    Ich glaube allerdings das nicht das eine Fruchtwasser Punktion das bestätigen wird.
    Lg nita

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