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Thema: 46 Jahre, NIPT ok - trotzdem Fruchtwasseruntersuchung?

  1. #1
    pregfrog ist offline Stranger

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    Standard 46 Jahre, NIPT ok - trotzdem Fruchtwasseruntersuchung?

    Hallo liebes Forum & Barbara :) ,

    ich bin auf natürlichem Weg mit 45 schwanger geworden, inzwischen bin ich 46.

    Beim frühen Feinultraschall (12+3) war alles ok, NT 1,9, auch die anderen Werte super, so dass mein Risiko von 1:15 auf 1: 52 gesunken ist.

    Heute bekam ich das Ergebnis des NIPT (Harmony) - auch alles unauffällig.

    Man hat mich aber während des Ultraschalls eindringlich darauf hingewiesen, dass der NIPT in meinem Alter ungenau ist und nur eine FU "Sicherheit" bezüglich Trisomie geben kann. Zudem hat man mir eine genetische Beratung empfohlen.

    Dazu kommt, dass der Bruder meines Mannes bzw. seine Frau vor wenigen Monaten überraschend ein Kind mit Trisomie 21 zur Welt gebracht hat. Eine genetische Untersuchung fand noch nicht statt.

    Meine Fragen sind (idealerweise an die liebe Barbara:)

    1) Wie hoch ist nun mit unauffälligem Ultraschall und NIPT das Risiko einer Trisomie mit 46?

    2) @Barbara: hältst du auch eine FU für "nötig" um eine Trisomie "sicher" auszuschließen?
    Gilt generell mit 46, dass man in jedem Fall eine FU durchführen sollte und der NIPT nicht wirklich aussagekräftig ist?

    3) Wie häufig kommt denn ein falsch-negatives Ergebnis beim NIPT überhaupt vor?

    Ich freue mich sehr über Feedback und es wäre super wenn @Leu vielleicht antworten könnte. :)

    Liebe Grüße und danke
    Pregfrog

  2. #2
    Malinka_Katy ist offline Poweruser

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    Standard Re: 46 Jahre, NIPT ok - trotzdem Fruchtwasseruntersuchung?

    Zitat Zitat von pregfrog Beitrag anzeigen
    Hallo liebes Forum & Barbara :) ,

    ich bin auf natürlichem Weg mit 45 schwanger geworden, inzwischen bin ich 46.

    Beim frühen Feinultraschall (12+3) war alles ok, NT 1,9, auch die anderen Werte super, so dass mein Risiko von 1:15 auf 1: 52 gesunken ist.

    Heute bekam ich das Ergebnis des NIPT (Harmony) - auch alles unauffällig.

    Man hat mich aber während des Ultraschalls eindringlich darauf hingewiesen, dass der NIPT in meinem Alter ungenau ist und nur eine FU "Sicherheit" bezüglich Trisomie geben kann. Zudem hat man mir eine genetische Beratung empfohlen.

    Dazu kommt, dass der Bruder meines Mannes bzw. seine Frau vor wenigen Monaten überraschend ein Kind mit Trisomie 21 zur Welt gebracht hat. Eine genetische Untersuchung fand noch nicht statt.

    Meine Fragen sind (idealerweise an die liebe Barbara:)

    1) Wie hoch ist nun mit unauffälligem Ultraschall und NIPT das Risiko einer Trisomie mit 46?

    2) @Barbara: hältst du auch eine FU für "nötig" um eine Trisomie "sicher" auszuschließen?
    Gilt generell mit 46, dass man in jedem Fall eine FU durchführen sollte und der NIPT nicht wirklich aussagekräftig ist?

    3) Wie häufig kommt denn ein falsch-negatives Ergebnis beim NIPT überhaupt vor?

    Ich freue mich sehr über Feedback und es wäre super wenn @Leu vielleicht antworten könnte. :)

    Liebe Grüße und danke
    Pregfrog
    Hallo Prefrog ich bin zwar nicht Barbara aber antworte dir mal. Ich wurde mit 43 schwanger und bekam mit 44 mein Kind. Mir hatte man wegen dem Softmaker Singulare Nabelschnuraterie zum Preana Test geraten den ich bewusst ablehnte. Ehrlich gesagt verstehe ich bei dir nicht wieso du eine FU machen solltest da ja euer Harmonytest unauffällig war. Ich kann bloß aus meiner Erfahrung sagen dass Frauen in unserem Alter immer mehr draufgedrückt wird da es tatsächlich ab einem gewissen Alter ein erhöhtes Risiko gibt. Ich an deiner Stelle würde die FU ablehnen da ich denke das ein Harmonytest sehr sicher ist aber warten wir Barbaras Antwort ab.



  3. #3
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: 46 Jahre, NIPT ok - trotzdem Fruchtwasseruntersuchung?

    Liebe Prefrog,

    zu 1) in deinem Fall ca. 1:5000
    zu 2) die FWU liefert zwar die zuverlässigsten Ergebnisse bezüglich Chromosomenabweichungen, aber dafür hat sie halt ein Komplikations- und Fehlgeburtenrisiko, das immer gegen den Nutzen abgewogen werden muss. Mit deinem NIPT-Ergebnis sehe ich keinen Grund, dir eine FWU zu empfehlen.
    zu 3) im Durchschnitt (d.h. ohne besondere Risiken) bei ca. einer von 60.000 Schwangerschaften.

    Trau dich ruhig, selbst zu entscheiden - für den Rat deines Untersuchers sehe ich hauptsächlich juristische Gründe.

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  4. #4
    pregfrog ist offline Stranger

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    Standard Re: 46 Jahre, NIPT ok - trotzdem Fruchtwasseruntersuchung?

    Liebe Barbara,

    vielen lieben Dank für deine schnelle Antwort!

    Ich habe noch ein paar Fragen an dich:

    1) Ich habe ein bisschen im Netz recherchiert und bin auf diese Studie gestossen:

    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4714811/
    False Negative NIPT Results: Risk Figures for Chromosomes 13, 18 and 21 Based on Chorionic Villi Results in 5967 Cases and Literature Review

    Hier wird das falsch negativ Risiko für HIGH RISK Schwangerschaften, in die ich ja leider falle- sofern ich die Studie als Laie richtig interpretiere - auf 1/426 beziffert, wa ich recht hoch finde. Kennst du diese Studie und falls ja, wie würdest du diese einordnen?

    2) Erhöht der Trisomie Fall in unserer Familie mein persönliches Trisomie Risiko?

    3) Das Risiko der FU wurde mir als 1/1000 beziffert. Entspricht dies auch deiner persönlichen Erfahrung? Gibt es Faktoren, die das Risiko für eine Fehlgeburt erhöhen oder senken, wie z.B. Alter etc.?

    Ich freue mich sehr auf dein Feedback!

    Vielen lieben Dank im Voraus und ganz liebe Grüße

    Pregfrog

  5. #5
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: 46 Jahre, NIPT ok - trotzdem Fruchtwasseruntersuchung?

    Liebe prefrog,

    1) Diese Studie untersucht nicht das falsch-negativ-Risiko des NIPT (es werden in der Studie überhaupt keine NIPTs analysiert), sondern die Diskordanzrate der Kurzzeitkultur der Chorionzottenbiopsie verglichen mit der Langzeitkultur. Sie weist also auf Fehlerquellen der Chorionzottenbiopsie hin. Die Autoren schließen dann einfach darauf, dass ein NIPT die gleichen Probleme gehabt haben KÖNNTE, untersuchen das aber nicht konkret. Ich habe Einiges gegen diese Schlussfolgerung einzuwenden, z.B. dass die Chorionzottenbiopsie nur ein winziges Stück der Plazenta untersucht, während der NIPT die DNA analysiert, die von der gesamten Plazenta an das Blut abgegeben wird.
    Letztlich halte ich mich dann lieber an Studien, die tatsächlich NIPT-Ergebnisse untersucht haben, z.B. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27779757/ . Hier betrug die falsch-negativ-Rate für Trisomie 21 8/107474 (umgerechnet ca. 1/13.000) bezogen auf High-risk-Schwangerschaften mit einem durchschnittlichen Risiko von 1:58 (1847/107474).

    2) Das hängt davon ab, ob es sich um eine freie Trisomie oder eine Translokationstrisomie beim Kind handelt. Letzteres ist sehr wenig wahrscheinlich und eine freie Trisomie erhöht dein Risiko nicht. Wenn du ganz sicher gehen, aber die Familie deines Schwagers in Ruhe lassen willst, könnte dein Mann eine Chromosomenanalyse machen, um eine Translokation bei sich auszuschließen. Allerdings kann ich kaum glauben, dass nach der Geburt kein Chromosomentest bei deinem/r Nichte/Neffen stattgefunden hat - das ist in Deutschland absoluter Standard.

    3) Das Risiko hängt am meisten von der persönlichen Erfahrung über Übung des Untersuchers ab. Ein mütterlicher Risikofaktor ist vaginale Blutungen. Wenn man nicht nur die Fehlgeburten, sondern alle Komplikationen der FWU einrechnet (z.B. auch die drohenden Fehlgeburten durch massiven Blasensprung), würde ich das Risiko höher als 1/1000 angeben.

    LG, Barbara

  6. #6
    pregfrog ist offline Stranger

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    Standard Re: 46 Jahre, NIPT ok - trotzdem Fruchtwasseruntersuchung?

    Liebe Barbara,

    vielen lieben Dank für deine Antworten!

    Da bin ich ja froh, noch mal einen Profi zur Studie gefragt zu haben!

    Nochmal kurz zu 3)

    1) Ich dachte, dass Risiko einer Fehlgeburt durch Blasensprung ist bereits in der Risikoschätzung einkalkuliert, da es doch eigentlich das größter Risiko darstellt...?

    2) Spielt das Alter aus deiner Sicht gar nicht in das Risiko einer FU rein?

    Ganz liebe Grüße und Danke
    Pregfrog

  7. #7
    Nita83 ist offline journey (wo)man

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    Standard Re: 46 Jahre, NIPT ok - trotzdem Fruchtwasseruntersuchung?

    Hallo also bei einem unauffälligen nipt Test würde ich ne Fruchtwasser Untersuchung auf gar keinen Fall machen max. Ein Organ Ultraschall in der 20ssw. Um da alles sehen zu können.
    Ich habe nach auffälligen nipt Test ne Punktion gehabt und kann nicht behaupten das es schnell, schmerzlos und einfach war. Im Gegenteil und sofort nach der Punktion begannen Wehen die bis zur Geburt 19ssw angehalten haben. Gut man könnte argumentieren das mein Kind ne t21 hatte und ich mit 4 fg vorher eh ein Risiko von 8% für solche Nebenwirkungen hatte .doch ich würde bei unauffälligen nipt Test keine Fu machen. Und grundsätzlich ist ja die frage ändert es was? Würdet ihr abbrechen?wenn nein ist ne fu eh hinfällig.
    Lg nita

  8. #8
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: 46 Jahre, NIPT ok - trotzdem Fruchtwasseruntersuchung?

    Liebe Prefrog,

    zu 1) ja, das Risiko einer Fehlgeburt ist einkalkuliert. Aber nicht das Risiko einer DROHENDEN Fehlgeburt (die dann nicht eintritt), wie z.B. bei gritae: https://www.eltern.de/foren/praenata...zweiflung.html

    zu 2) Nein, ich wüsste nicht, dass das Alter der Mutter mit Komplikationen korreliert.

    LG, Barbara

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