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Thema: NIPT Fetalis, Monosomie X

  1. #1
    Ersehnte21 ist offline Stranger

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    Frage NIPT Fetalis, Monosomie X

    Hallo zusammen,

    Meine Frau und ich erwarten unser erstes Kind. Ich habe mich hier angemeldet um meine Sorgen und meine Bedenken bekannt zugeben.
    Wir waren bei 12+4 beim Pränataldiagnostiker um ein ETS durchführen zu lassen, soweit so gut. Alles unauffällig, NT 1,3mm, Herz gut entwickelt, alle Werte im Top Bereich. Meine Frau ist 30 J.
    Wir wollten noch den NIPT machen um die Trisomien 21,18,13 möglichst auszuschließen. Was wir nicht wussten und uns auch keiner gesagt hat war, dass bei dem Fetalis Test auch Geschlechtschromosomale Anomalien festgestellt werden können. 5 Tage nach Blutabnahme bekamen wir den Anruf dass die Trisomien alle ausgeschlossen werden können.(natürlich nie eine Garantie) und wir ein Mädchen bekommen. ABER es wurde eine Auffälligkeit festgestellt dass man nur ein X Chromosom gefunden hat. Möglicher Hinweis auf Turner Syndrom, Schock! Wie jetzt? Daraufhin natürlich google der beste Freund gewesen. (Schlechteste Idee die man haben kann, aber nun gut.)
    Da die fetale DNA aus der Plazenta bestimmt wird, hat unsere Ärztin gesagt, dass es sein KANN dass das Baby zwei X Chromosomen hat. Dafür würde auch der unauffällige US hindeuten. Nun zu meiner Frage, ich habe bereits gelesen dass es durchaus zu falsch-positiven Ergebnissen kommen kann, jedoch machen wir uns verrückt. Bei ausgeprägtem Turner sieht man im US Anzeichen wie evtl. Wasseransammlungen und eine erhöhte NT?! Bei uns ist es bisher absolut unauffällig. Somit haben wir Hoffnung! Die Ärztin hat uns zu einer FWU geraten um Klarheit zu bekommen, aber die wollen wir bei unauffälligem US aufgrund des Risikos nicht in Anspruch nehmen.
    Der nächste US ist in knapp 2 Wochen bei 15+6. Bis wann können Soft/Hardmarker im US auftreten? Gibt es bei Mosaikformen auch Auffälligkeiten?
    Wir würden unser Mädchen nicht abtreiben bei Diagnose Turner Syndrom aber eine Einschätzung selbst wenn Sie noch so wage ist, begrüßen wir sehr! Liebe Grüße! :)

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: NIPT Fetalis, Monosomie X

    Hallo Ersehnte21,

    bei Hinweis auf Monosomie X im NIPT sind höchstens 30% dieser Resultate richtig, bei unauffälligem Ultraschall vermutlich deutlich mehr. Es gibt in diesem Forum mehrere Berichte über solche falsch-positiven NIPTs, bei gleichzeitig unauffälligem Ultraschall gab es aber nur in einem Fall eine teilweise Bestätigung: dort wurde ein Mosaik in der Fruchtwasserpunktion gefunden. Inwieweit das Kind später Turner-Symptome zeigen wird, kann damit kaum vorhergesagt werden. Die Schwangerschaft läuft noch.

    Mit einem unauffälligen Feinultraschall in der 13. SSW seid ihr schon sehr gut abgesichert, dass es nicht zu Komplikationen kommen wird, sollte tatsächlich eine Monosomie X vorliegen. Wenn in zwei Wochen immer noch kein Ödem sichtbar ist, wäre ich völlig entspannt.

    Meine Einschätzung: mit goßer Wahrscheinlichkeit ist euer Fetalis falsch-auffällig.

    LG, bitte berichtet nach Geburt,
    Barbara
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  3. #3
    Ersehnte21 ist offline Stranger

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    Standard Re: NIPT Fetalis, Monosomie X

    Hallo Barbara,

    Vielen Dank für deine schnelle Rückmeldung. :)
    Das gibt uns definitiv Hoffnung dass der Test falsch positiv ist.
    Ich werde nach dem nächsten Termin ein Update geben und nach der Geburt sowieso! Ich finde dieses Forum und den Austausch mehr als sinnvoll da es sicherlich viele (werdende) Eltern gibt, die genau diese Sorgen bei u.a. NIPT's haben. Ich wünsche allen die das lesen eine schöne und unkomplizierte Kugelzeit!
    Liebe Grüße

  4. #4
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: NIPT Fetalis, Monosomie X

    Hallo!

    du kannst meine Geschichte hier im Forum sehen. Wir haben dasselbe durchgemacht. Es fing alles mit dem Fetalis Test an. Unsere Tochter ist komplett unauffällig, NT ist gut, kein Herzfehler o.ä. Absolut nichts .
    Wir mussten bis zur 16 SSW warten bis eine Punktion gemacht werden konnte. Das Langzeitergebnis zeigt, dass unsere Tochter ein Mosaik ist. Karyotyp 45/47xxx.
    Ich wünschte mir diesen Fetalis Test nie gemacht zu haben.
    Du kannst mir auch gerne eine PN schicken.

    LG
    Natalia

  5. #5
    Ersehnte21 ist offline Stranger

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    Standard Re: NIPT Fetalis, Monosomie X

    Hallo zusammen,

    Wir waren heute beim US in 15+6 und es war wieder alles ok! Keine Auffälligkeiten. Aufgrund dieser Tatsache entscheiden wir uns gegen eine FWU! Selbst wenn unsere Tochter ein Mosaik sein sollte, würden wir mit der Diagnose von der FWU keine weiteren Schritte in Erwägung ziehen. ET: ist Ende August. Heute wurde auch per US das Geschlecht als Mädchen festgelegt! :) wir freuen uns sehr auf unsere kleine Maus. Ich werde weiter berichten.
    LG
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  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: NIPT Fetalis, Monosomie X

    Hallo Ersehnte21,

    Hut ab, dass ihr die Unsicherheit aushaltet!!
    Eure Tochter kann stolz auf euch sein.

    LG, Barbara
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  7. #7
    Malinka_Katy ist offline Poweruser

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    Standard Re: NIPT Fetalis, Monosomie X

    Zitat Zitat von leu Beitrag anzeigen
    Hallo Ersehnte21,

    Hut ab, dass ihr die Unsicherheit aushaltet!!
    Eure Tochter kann stolz auf euch sein.

    LG, Barbara
    Ich kann mich Barbara nur anschließen ihr seid tolle Eltern und eure Kleine wird stolz auf euch sein
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  8. #8
    Ersehnte21 ist offline Stranger

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    Standard Re: NIPT Fetalis, Monosomie X

    Vielen Dank für eure lieben Worte!
    Für uns war der Termin gestern wegweisend ob wir eine FWU durchführen lassen oder nicht. Da sonografisch keine Auffälligkeiten vorhanden sind haben wir uns dagegen entschieden, zumal wir normalerweise eh nicht wüssten, dass es ein Indiz für Turner gibt. Wir wollten nur auf T21/18/13 testen. Zur Geburt oder nach ein paar Jahren wären wir mit dem Thema eh konfrontiert worden, wenn es sich als Turner herausstellen sollte. Es kann so viel im Leben passieren, einen Garantieschein hat man für nichts, daher wollen wir die restliche Schwangerschaft möglichst genießen und mit dem ewigen googlen versuchen aufzuhören da es eh nichts bringt, ausser Stress pur! Wir freuen uns auf unseren Engel ��
    Berichten werde ich weiter, spätestens nach der Geburt!
    LG
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  9. #9
    Nat22 ist offline newbie

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    Standard Re: NIPT Fetalis, Monosomie X

    Hallo Barbara,
    wir sind nun in der 25 SSW angelangt.
    Unsere Tochter entwickelt sich soweit ganz gut. Heute hatten wir wieder einen Termin im Uniklinikum.Die Ärzte haben sehr gründlich nach der Kleinen geschaut, alle Organe und Gefäße sind zeitgemäß entwickelt.
    Das einzige was etwas auffällig ist, ist die NT. Sie liegt bei 11mm und normal wäre um die 6mm. Ich bin etwas verwirrt über diesen Wert, da unsere Tochter nie eine auffällige NT hatte, was ja dafür sprechen würde, dass ihr Körper bzw. ihr Lymphsystem gut/normal entwickelt ist. Und die Pränatalärztin meinte damals, als ich in der 14 SSW war, dass wenn sie zwischen der 11SSW-14SSW keine auffällige NT hat, dass es sich zu einem späteren Zeitpunkt nicht anders entwickeln würde. Und jetzt ist es doch so.
    Kannst du uns was dazu sagen?

    LG
    Natalia