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  1. #1
    Merle21 ist offline Stranger

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    Standard Insgesamt kurze Röhrenknochen, Femur besonders auffällig

    Liebe Forumsmitglieder,

    nachdem ich gefühlt alle Forumsbeiträge zu ähnlichen Themen durchgelesen habe, hoffe ich auf einen Austausch mit Leuten, denen es ähnlich geht.

    Ich bin 34 (mein Partner ist 50 Jahre alt) und befinde mich aktuell in der 22 SSW (21+1) meiner ersten Schwangerschaft. Wir sind 1,74m und 1,85m groß.
    Vor ca. 2,5 Wochen wurde ich aufgrund eines erhöhten AFP-Spiegels zur Pränataldiagnostik überwiesen, um die Möglichkeit eines offenen Rückens abklären zu lassen.
    Obwohl meine FA meinte, dass der Ultraschall unauffällig sei, war die einwöchige Wartezeit auf diesen Termin bereits eine nervliche Zerreißprobe.

    Glücklicherweise bestätigte sich dieser Verdacht nicht. Bei der Feindiagnostik stellte sich jedoch heraus, dass sämtliche Röhrenknochen, insbesondere der Femur, im Verhältnis zum Rest des Körpers zu kurz sind (BPD/FL 1,766, weit oberhalb der 95. Perzentile).

    Ich befand mich zum Zeitpunkt der Untersuchung in Woche 20+5. Aufgrund der Größe des Kindes korrigierte die Ärztin den ET um 5 Tage, sodass ich bei 20+0 lag.

    BPD und FOD liegen mit 46,1 mm und 59,1 mm in etwa bei der 50. Perzentile. Der AU liegt mit 143,5 mm leicht unterhalt der 50. Perzentile.

    Humerus (25,2), Radius (22,6) und Ulna (24,1) liegen noch knapp innerhalb der 5. Perzentile und auch Tibia (23,7) und Fibula (23,3) liegen noch im unteren Normbereich.

    Der Femur liegt mit 26,1 mm deutlich unter der 5. Perzentile.

    Bei der Sonoanatomie wiesen folgende Strukturen einen unauffälligen Befund auf: Schädel, Gehirn, Gesicht, Wirbelsäule, Hals, Thorax, Herz, Bauchwand, Gastrointestinaltrakt, Urogenitaltrakt, Gesamtskelett.

    Beurteilung: Mikromelie, ansonsten zeitgerecht und unauffällig entwickelter Fötus.

    Der Doppler maternaler Gefäße wies folgende Werte auf:

    A. uterina links:
    PI 1,25
    RI 0,63
    kein notching

    A. uterina rechts:
    PI 1,82
    RI 0,75
    angedeutetes notching

    Insgesamt unauffällige Flußprofile in den Aa. uterinae.

    Bei der fetalen Echokardiographie zeigten folgende Strukturen einen unauffälligen Befund:
    Atrien, Ventrikel, Septum interatriale/ interventriculare, Große Arterien, Truncus pulmonalis, Pulmonalarterien, Ductus arteriosus, Aorta ascendens, Überkreuzung der großen Arterien, Aortenbogen, Arm-Kopf-Gefäße.

    Beurteilung: normale kardiale Anatomie und normales Blutflussmuster.

    Diagnose: Mikromelie. Dringender V. a. symmestrische nicht-asphyxierende Skelettfehlbildung in Form einer Achindroplasie oder Hypochondroplasie

    Mir wurde zu einer Fruchtwasseruntersuchung geraten, welche noch am selben Tag vorgenommen wurde. Trotz eines zuvor unauffälligen Hamony-Tests riet mir die Ärztin, im Rahmen dieser auch mögliche Trisomien abklären zu lassen.

    Die Untersuchung ist nun über eine Woche her und ich habe noch keinerlei Ergebnisse. Die Trisomie-Tests sollten als PCR-Test eigentlich nur zwei Tage dauern. Laut mancher Foreneinträge dauerte die Ergebnismitteilung bzgl. des Gen-Panels z.T. bis zu sechs Wochen, da die Erstellung von genügend Genmaterial viel Zeit in Anspruch nahm.

    Seit dem ursprünglichen Verdacht auf einen offenen Rücken mache ich mir einfach nur noch Sorgen.
    Am Wochenende habe ich das Baby zum ersten Mal gespürt und das Gefühl der Freude wird immer wieder vom Gefühl der Verzweiflung abgelöst. Meine Tage bestehen eigentlich nur noch aus dem Warten auf eine Diagnose und ich weiß nicht, wie ich das über einen so langen Zeitraum durchhalten soll.

    Solltet ihr euch mit dieser Thematik angesprochen fühlen, wäre ich für einen Austausch sehr dankbar.

    Liebe Grüße,

    Merle

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Insgesamt kurze Röhrenknochen, Femur besonders auffällig

    Hallo Merle,
    wenn du dir ähnliche Themen bereits herausgesucht hast, dass weißt du ja bereits, dass die häufigste Ursache für eine Wachstumsstörung wie bei deinem Kind eine beginnende Plazentainsuffizienz ist, auch wenn die Doppler-Untersuchungen noch lange normal bleiben können. Sicherlich weißt du auch, dass man dagegen die Einnahme von ASS100 erwägen kann, es aber in der 22. SSW schon sehr spät dafür ist und vermutlich nicht mehr viel bringt. Ebenso, dass man ab der 24. SSW den sFLT/PlGF-Quotienten aus mütterlichem Blut bestimmen kann, um ein aktutes Plazentaversagen möglichst rechtzeitig zu erkennen.
    Eines der Kinder, das nach ähnlicher Schwangerschaft kürzlich geboren wurde, ist unser Löwenbaby: https://www.eltern.de/foren/praenata...dysplasie.html und ein anderes wurde kürzlich ein Jahr alt: https://www.eltern.de/foren/praenata...gendefekt.html . Ich vermute, dass dir beide auch per PN antworten würden.

    LG, bitte berichte weiter,
    Barbara

  3. #3
    Merle21 ist offline Stranger

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    Standard Re: Insgesamt kurze Röhrenknochen, Femur besonders auffällig

    Hallo Barbara,

    vielen lieben Dank für deine schnelle Antwort!
    Bis auf den Punkt "Anlage- und Bildungsfehler" denke ich bei mir eigentlich sämtliche der Risikofaktoren, welche ich im Zusammenhang mit einer Plazentainsuffizienz gefunden habe, ausschließen zu können und auch die Ärztin (Degum II) sagte, dass meine Plazenta in Ordnung sei.

    Deine Aussage beunruhigt mich jetzt jedoch ziemlich, da es sich so anhört, als könne ich dann ja auch nichts mehr dagegen tun. Bis zu einer möglichen Geburt ist es ja in meinem Fall auch noch lange hin.
    Der nächste Termin bei meiner FA ist am 31.03., meinst du, ich solle lieber eher nochmal hingehen?

    Eigentlich steht im Befund ja auch, dass der Fötus - abgesehen von den Röhrenknochen - zeitgerecht entwickelt ist - was doch eher nicht für eine Plazentainsuffizienz spricht, oder?

    Liebe Grüße,
    Merle

  4. #4
    Merle21 ist offline Stranger

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    Standard Re: Insgesamt kurze Röhrenknochen, Femur besonders auffällig

    Nachtrag: Also wirklich ausschließen kann ich die Risikofaktoren natürlich nicht, es wurde nur noch nie auch nur ansatzweise etwas in die Richtung einer Präklampsie erwähnt.

  5. #5
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Insgesamt kurze Röhrenknochen, Femur besonders auffällig

    Hallo Merle,

    Risikofaktoren bedeuten nicht, dass Menschen, die sie nicht haben, 100% vor der Erkrankung geschützt sind. Auch Nichtraucher können Lungenkrebs bekommen.
    Was du tun kannst: dich gesund ernähren (siehe www.gestose-frauen.de), moderat bewegen, psychischen Stress (soweit möglich) vermeiden, möglichst positiv denken (ohne dir durch den Anspruch Stress zu verursachen). Und auf die Abklärung des sFLT/PlGF-Quotienten drängen, sobald du das Ergebnis der Fruchtwasserpunktion hast und es unauffällig ist. Kontrolltermine vor Ablauf von 14 Tagen bringen höchstens unmittelbar vor der Geburt etwas, sicher noch nicht jetzt.
    Dass die Gynäkologen zumindest in deinem Schwangerschaftsstadium eine beginnende Plazentainsuffizienz nicht im Fokus haben, ist eine alte Erfahrung in diesem Forum.
    Ich bin auch nicht sicher, dass die Plazentainsuffizienz bei dir zutrifft, ich halte es nur für wahrscheinlicher als eine Chromosomen- oder Genstörung.

    LG, Barbara

  6. #6
    Merle21 ist offline Stranger

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    Standard Re: Insgesamt kurze Röhrenknochen, Femur besonders auffällig

    Liebe Barbara,

    ich danke dir wirklich von Herzen für deine Einschätzung.
    Und auch generell für dein wahnsinniges Engagement in diesem Forum!!!
    Deine kompetenten und herzlichen Beiträge innerhalb anderer Diskussionsbeiträge haben mir in den letzten Tagen viel Kraft und Hoffnung gegeben.

    Ich werde auf jeden Fall weiter berichten.

    Liebe Grüße,
    Merle

  7. #7
    Hoots ist offline addict

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    Standard Re: Insgesamt kurze Röhrenknochen, Femur besonders auffällig

    Hallo,
    bei mir waren auch alle Werte zu klein. FL sogar außerhalb jeglicher Perzentile. Wir waren ab der 16. SSW schon 3 Wochen zurück. Plazenta war zwar lakunär, aber die Versorgung war laut Ärzten immer hervorragend. Der Pränataldiagnostiker, Degum III, meinte, dass wir mit viel Glück die 30. Woche schaffen würden.
    Zum Schluss wurde ich 4x wöchentlich kontrolliert. Da die Maus nicht mehr wuchs, wurde sie bei 34+0 mit einem Gewicht von 1.530 g und 39 cm geholt.
    Sie ist jetzt 12 Wochen alt. Zwar immer noch ziemlich klein, aber bislang ohne weitere Auffälligkeiten. Du kannst gerne meine Geschichte dazu lesen oder PN, falls du dich austauschen möchtest.
    Halte dir die Daumen!

  8. #8
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Insgesamt kurze Röhrenknochen, Femur besonders auffällig

    Zitat Zitat von Hoots Beitrag anzeigen
    Plazenta war zwar lakunär, aber die Versorgung war laut Ärzten immer hervorragend. Der Pränataldiagnostiker, Degum III, meinte, dass wir mit viel Glück die 30. Woche schaffen würden.
    Liebe Hoots,

    allein diese beiden Sätze zeigen m.E. einen Widerspruch in sich.
    Wenn ein Kind aufgrund Wachstumsrückstand früher geholt werden soll, dass muss eine schlechte Versorgung als Ursache angenommen oder zumindest nicht ausgeschlossen werden. Denn Kinder mit genetisch bedingtem Kleinwuchs, z.B. Skelettdysplasien, profitieren natürlich nicht von einer früher eingeleiteten Geburt, im Gegenteil. Nur eine schlechte Versorgung kann am Ende der Schwangerschaft außerhalb des Mutterleibes verbessert werden, nicht anderes. Ist doch logisch, oder?

    LG und Danke für deinen Bericht in diesem Thread,
    Barbara

  9. #9
    Hoots ist offline addict

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    Standard Re: Insgesamt kurze Röhrenknochen, Femur besonders auffällig

    Liebe Barbara,
    wollte hier nicht für Verwirrung sorgen, nur meine Geschichte wiedergeben - sorry.
    Ich bin da ganz bei dir!
    Ich hatte auch immer eine schlechte Versorgung angesprochen, wurde aber von den Ärzten ignoriert.
    Bis zuletzt waren die Dopplerwerte sehr gut und trotzdem wuchs die Maus leider nicht mehr.
    Obwohl ich eine Untersuchung der Plazenta forderte, wurde dies nicht gemacht.

  10. #10
    marilena09 ist offline journey (wo)man

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    Standard Re: Insgesamt kurze Röhrenknochen, Femur besonders auffällig

    Hallo Merle,

    ich habe eben von dir gelesen und dass du in den letzten Wochen solch eine Zeit der Ungewissheit aushalten musstest. Da war jetzt sicher keine leichte Zeit für dich!
    Wie geht es dir denn inzwischen? Musst du immer noch auf das Test-Ergebnis warten? Oder hast du vielleicht/hoffentlich schon Entwarnung bekommen?

    Ich wünsche dir viel Kraft zum Durchhalten, falls du noch am Warten bist.
    Hast du ein wenig gute Ablenkung oder was hilft dir, dass du dir das Gefühl der Freude doch irgendwie bewahren kannst?

    Und wie war es denn bei deinem letzten Frauenarzt-Termin? Konnte dein Arzt oder Ärztin dir ein wenig deine Sorge nehmen? Und was meint er bzw. sie zu deinem Kleinen?

    Ich wünsche dir jedenfalls sehr, dass du dich bald wieder möglichst ohne große Sorgen auf dein Baby freuen kannst.

    Sehr herzliche Grüße mit allen guten Wünschen für dich und dein Baby.

    Marilena