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Thema: Arthrogryposis multiplex congenita - kennt sich jemand aus?

  1. #1
    Avatar von doreni
    doreni ist offline Member

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    Standard Arthrogryposis multiplex congenita - kennt sich jemand aus?

    Hallo, bei unserem ersten Kind ist diese Diagnose gestellt worden. Waren bei den Aerzten, Humangentikern etc., aber scheinbar ist das sehr selten und die Ursachenforschung scheint schweirig. Einerseits liest man, es kann vererbt werden, andererseits koennen auch Infektionen oder Umwelteinfluesse in der Fruehschwangerschaft ein Ausloeser sein.

    Wir versuchen nun zu ergruenden, was es bei uns gewesen sein koennte, weil die Situation so ungeklaert doch sehr belatsend ist (wir haben auch noch keine Kinder). Leider kann man wohl derzeit noch keien DNA-Untersuchungen machen und somit wissen wir nicht genau, obs vererbt wurde. Andererseits habe ich in der ganzen SS keinerlei Medikamente genommen, Infektionen hatte ich in den ersten drei Monaten auch keine, zumindest keine, die ich bemerkt habe.

    Hmm, ja, wir sind ratlos. Was meint ihr, was koennte man noch tun oder untersuchen? Bei den Familien versuchen wir derzeit herauszufinden, ob irgendwann mal was vorgefallen ist, Fehlgeburt oder Krankheiten etc. Die halten sich oft sehr bedeckt. Nun nach langem Nachfragen haben wir erfahren, dass mein Freund eigentlich noch zwei weitere blutsverwandte Onkel hatte, die aber früh verstorben sind, einer wohl an plötzlichem Kindstod und ein anderer war "schwach" und ist dann von einer Brücke gefallen und ertunken. Wobei das eben Nachkriegsdiagnosen sind, die nun schon ueber zwei Generationen "uebermittelt" werden. Die Oma und Opa leben nicht mehr, so dass man sie mal zu den Details ihrer beiden toten Kinder befragen koennte. Hmm. Wobei ich denke, wenns vererbt würde, müsste auch in meiner Familie was sein, oder? Ich glaube, das wird ja rezessiv vererbt.

    Könnt ihr mir noch Tipps geben?

    LG, doreni
    Mit unserem Sternchen Valentin (März 2008 / 22+2)

  2. #2
    docmagoos ist offline Stranger

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    Standard Re: Arthrogryposis multiplex congenita - kennt sich jemand aus?

    Hallo,

    AMC und Vererbung beziehungsweise Genetik allgemein ist ein schweres Thema. Jedoch hat sich in der letzten Zeit unheimlich viel getan. Unter anderem sind die Charite in Berlin sowie das Humangenetische Institut in Köln mit diesem Thema vertraut!

    Kennst du die IGA (Interessengemeinschaft Arthrogryposis) schon? Das ist eine große Selbsthilfegruppe. Hier findest du Ansprechpartner für alle Bereiche, die für dich relevant werden könnten: Physiotherapie, Austausch unter Gleichgesinnten sowie medizinische Behandlungen. Dort wird man dir auch weitere Informationen über das Theme Vererbung von AMC geben können.

    www.arthrogryposis.de

    Gerne kannst du mich auch per PN kontaktieren.

    Noch etwas wichtiges: AMC kann vererbt sein, kann aber auch spontan auftreten. Mache dir also keine Vorwürfe sondern genieße deine Zeit als junge Mutter. Irgendwann werden sie Erwachsen und führen ihr eigenes Leben :-)

    Auch Geschwister musst du nicht ausschließen, solltest du weitere Kinder wollen. Aber wie gesagt, bei der IGA bekommst du Informationen! Auch regionale Ansprechpartner sind dort zu finden!

    Lg, Sascha

  3. #3
    Avatar von doreni
    doreni ist offline Member

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    Standard Re: Arthrogryposis multiplex congenita - kennt sich jemand aus?

    Das erste Kind kam nicht lebend zur Welt.

    Heute war ich nun bei der Humangenetikerin und die meinte, es wird vererbt (obwohl familiaer jetzt keine Anhaltspunkte zu finden waren). Da rezessiv, besteht wohl ein Risiko von 1:4. Ich kann das alles noch nicht glauben. Vor allem, weil man leider nichts testen kann und nur über Ultraschall überwachen könnte und dann sieht man meist erst ab der 20. Woche die ersten Anzeichen. Kann das wirklich alles so sein? Ich verstehe das einfach nicht :-(.
    Mit unserem Sternchen Valentin (März 2008 / 22+2)

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Arthrogryposis multiplex congenita - kennt sich jemand aus?

    Hallo doreni,

    bist du sicher, das du das richtig verstanden hast?
    Ich bin selbst Humangenetikerin und würde nie sagen, dass AMC autosomal rezessiv vererbt IST. Höchstens, dass man im Einzelfall eine autosomal rezessive Vererbung nicht ausschließen kann (also eine Möglichkeit, keine Tatsache).
    Meines Wissens geht man bei unklarer Ursache der AMC von einer empirischen Wiederholungswahrscheinlichkeit von 5% aus, also 1:20.

    In seltenen Fällen kann eine spinale Muskelatrophie (SMA) zum klinschen Bild einer AMC führen. Die SMA ist tatsächlicht autosomal rezessiv, aber molekulargenetisch untersuchbar. Falls also in dieser Richtung ein Verdacht besteht, müsste man das abklären können.

    Hast du denn schon zu der Selbsthilfegruppe Kontakt aufgenommen?

    Viele Grüße
    Barbara

  5. #5
    Avatar von doreni
    doreni ist offline Member

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    Standard Re: Arthrogryposis multiplex congenita - kennt sich jemand aus?

    Also an der Aussage besteht kein Zweifel. Wir waren ja selbst ueberrascht, dass sie sich so sicher war, dass keine andere Ursache in Frage kommt. Habe deswegen extra nochmal nachgefragt, auch weil ich gelesen habe, dass Infektionen oder Stoerungen in der Fruehschwangerschaft als Ursache in Frage kommen. Ich hatte aber leider nichts dergleichen in der SS, was das haette ausloesen koennen. Ich habe in der ganzen SS ja nicht mal eine Tablette genommen oder sowas. Fruchtwassermangel konnte auch ausgeschlossen werden. Sie meinte, der Verlauf der Krankheit deutet darauf hin und auch dass organisch keine weiteren Stoerungen zu sehen war und alles voellig normal entwickelt war. Haette es zum Beispiel eine Infektion in der Frueh-SS gegeben, haette man auch organisch schon was sehen muessen. Es war erst nichts zu sehen bei den Untersuchungen, dann auf einmal beim Feinultraschall in der 21. SSW die Fußfehlstellung und eine Hand, nach einer Woche dann auch die zweite Hand und die Steifheit und leichte Verdrehtheit der Knie kamen dazu. So habe ich das verstanden, dass sie das wegen dem Verlauf evtl. ausschliesst, dass andere Ursachen in Frage kommen?!

    Muskelatrophie wurde schon per Fruchtwasseruntersuchung ausgeschlossen.

    An die Selbsthilfegruppe habe ich mich schon gewendet. Das Thema scheint aber wirklich schlecht erforscht und dass man nichts weiter testen oder untersuchen kann macht uns echt fertig. Die Humangenetik hat immerhin ein Stueck Nabelschnur, falls man evtl. in Zukunft was testen koennte, aber die Zeit spielt ja auch gegen uns (bin 35). Das einzige, was mir noch einfaellt, dass ich in der 14. Woche 2 Tage Fieber 38,5 und Erbrechen/Durchfall hatte. Und 2-3 Monate vor der SS wurde mir eine Zyste im Oberkiefer entfernt.

    Ich nehme wirklich jeden Strohhalm an, der uns was anderes sagt, denn 1:4 bei der spaeten Feststellung der Krankheit ist wirklich eine katastrophale Aussicht. Hast du noch einen Tipp?

    LG, doreni
    Mit unserem Sternchen Valentin (März 2008 / 22+2)

  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: Arthrogryposis multiplex congenita - kennt sich jemand aus?

    Liebe doreni,

    hab dir noch eine PN geschrieben.

    Ehrlich gesagt: wenn ihr euch sicher seid, dass ihr auf jeden Fall ein Kind haben möchtet, dann finde ich 1:4 oder 1:20 gar nicht mehr DEN Unterschied. Ganz definitiv wird euch das in den nächsten Jahren wahrscheinlich niemand sagen können, bei beiden Versionen ist die Chance auf ein Kind OHNE AMC höher und am Ende gibt es sowieso nur noch betroffen oder nicht betroffen, egal wie vorher die Wahrscheinlichkeit war.

    Und vielleicht kann euch der Kontakt mit der Selbsthilfegruppe ja doch noch andere Perspektiven eröffnen.

    Viele Grüße
    Barbara

  7. #7
    Avatar von doreni
    doreni ist offline Member

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    Standard Re: Arthrogryposis multiplex congenita - kennt sich jemand aus?

    Danke für die PN. Hab geantwortet.

    Ja, 1:4 ...wenns uns jetzt nicht direkt beim ersten getroffen haette....so gehe ich halt nicht mehr so optimistisch an das Thema heran, wenn ich unter der psychischen Belastung überhaupt schwanger werden könnte :-(.

    LG, doreni
    Mit unserem Sternchen Valentin (März 2008 / 22+2)

  8. #8
    Letizias-Mami ist offline Stranger

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    Standard Re: Arthrogryposis multiplex congenita - kennt sich jemand aus?

    hallo,ich habe eine tochter die diese krankheit AMC auch hat,mir konnten sie leider auch nicht sagen von was das nun kommt.

    die ärzte sagen es bildet sich zwischen der 8-11 SSW und ist bei der vollendeten schwangerschaft ausgereift,diese krankheit ist teilweise nicht heilbar.noch dazu hat meine tochter diese sogenannten Klumpfüße beiderseits.

    es hilft viel physio und ergo therapie,damit die kinder das einigermaßen selbstständige leben zu führen.

    es muss keine erbliche krankheit sein,es sei denn es ist in den letzten 3 generationen mehrmals vorgekommen,auch wenn man weitere kinder bekommt heisst es nicht das diese auch die krankheit bekommen.

    bei jedem kind ist die krankheit anderweitig ausgeprägt,bei meiner kleinen Letizia ist es so das sie knie,ellenbogen nicht bewegen kann und sie diese fallhände hat und dafür hilfsmittel bekommen hat,also handschienen.

    dadurch das sie dieses krankheitsbild hat,vermuteten die ärzte das es mit einer muskelkrankheit zusammenhängt,daher rate ich auch dir das du das bei deinem kind auch machen lässt,nennt sich muskelbiopsie.
    bei letizia haben sie das auch gemacht aber gottseidank kam raus das ihre muskeln vollkommen gesund sind.

    und trotzdem können die ärzte immernoch nicht festellen wovon diese krankheit kommt,da es wirklich sehr wenige kinder gibt die das aufweisen.

    meiner tochter hilft die physiotherapie sehr gut,sie kann schon ihre knie auf 90° bewegen,auch selbständig,wir gehen dort 2 mal die woche hin.

    ergotherape eignet sich wirklich sehr gut,da sie den kindern spielend das greifen und festhalten beibringen und sie noch mehr bewegungen herausbekommen können.

    wenn du vielleicht noch mehr fragen hast,bin ich gerne bereit zu antworten,ich versuche zu helfen wo ich kann :) liebe grüsse aus berlin :) :)

  9. #9
    Lady_Silentia ist offline Stranger

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    Standard Re: Arthrogryposis multiplex congenita - kennt sich jemand aus?

    Liebe Doreeni,

    dein Post ist zwar schon etwas älter und ich weiß nicht wie es dir mitlerweile geht und ob du ein Kind hast.
    Ich habe selbst AMC, bin 34 und habe 4 Jungs keiner von ihnen hat AMC. Vielleicht gibt dir diese kurze Nachricht etwas Mut.

    LG
    Lady_Silentia

  10. #10
    Posithink ist offline Stranger

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    Standard Re: Arthrogryposis multiplex congenita - kennt sich jemand aus?

    Hallo Lady_Silenta,
    Du hast AMC und bist Mutter, kannst du mir vielleicht ein paar Tipps geben?

    Gruß Posithink

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