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Thema: Ersttrimester-Screening wie verlässlich???

  1. #271
    evv
    evv ist offline Stranger
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    Standard Re: Ersttrimester-Screening wie verlässlich???

    Liebe Barbara,

    Danke für Deine ausführliche Antwort. Wir bleiben zuversichtlich und freuen uns, wenn auch nach wie vor erstmal unter uns, auf die weitere Schwangerschaft!

    LG, Evelyn

  2. #272
    Pünktchen! ist offline Stranger
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    Standard Re: Ersttrimester-Screening wie verlässlich???

    Hallo zusammen,
    ich schreibe sicher nichts neues, bin aber maximal verunsichert Dank des Ersttrimester Screenings.
    Ich bin 29 Jahre alt und zum ersten Mal schwanger. Aufgrund zweier Behinderungen in unseren Familien, u.a. T21, waren wir zuvor bei einer humangenetischen Beratung, wo uns nach Erstellung der Karyogramme mitgeteilt wurde, dass wir kein erhöhtes genetisches Risiko für Behinderungen hätten, sondern dasselbe Risiko wie andere.

    Dennoch haben wir uns dann für ein ETS diese Woche entschieden. Der Ultraschall war unauffällig und meine Ärztin mehr als nur positiv. Umso geschockter war ich nach dem gestrigen Anruf und Beratungsgespräch. Hier die Werte des ETS im Überblick

    Gestationsalter 12+6
    SSL 66,4mm
    NT 1,3 mm
    Freies Beta hCG 3,5853 MoM
    PAPP-A 0,6157 MoM

    T21
    Hintergrundrisiko 1:734
    Risiko nach Ultraschall 1:3647
    Risiko nach Biochemie 1:43
    Adjustiertes Risiko 1:211

    T13/18
    Adjustiertes Risiko 1:27515

    Berechnung erfolgte mit dem FMF Algorithmus 2009, Fetal Medicine Foundation

    Meine Ärztin riet zur Chorionzottenbiopsie, der Termin ist sogar schon für Dienstag ausgemacht.
    Je mehr ich jetzt gelesen habe, umso unsicherer werde ich, ob das Risiko der Chorionzottenbiopsie, dass das sehr anerkannte Pränatal Zentrum mit 0,2-0,4% angibt, in Relation zu meinem Risiko, ein Kind mit T21 zu bekommen, steht.

    Zudem bin ich mir mittlerweile sehr unsicher, welchen Faktor das Gestationsalter hat. Durch mein PCOS kann der Eisprung nicht genau festgelegt werden (Zyklusdauer mind. 35 Tage), sodass der Entbindungstermin schon um 12 Tage nach hinten korrigiert wurde.

    Wenn ihr mir weiter helfen könntet, wäre ich euch mehr als nur dankbar!!

  3. #273
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Ersttrimester-Screening wie verlässlich???

    Hallo Pünktchen,

    mit dem unauffälligen Ultraschall bist du eigentlich ein perfekter Kandidat für ein NIPT, also einen der neuen genetischen Bluttests. Auf Trisomie 21 beschränkt (und etwas anderes steht bei dir ja nicht zur Debatte), kostet der Praenatest nur noch 199 € und ist vergleichbar sicher wie eine Chorionzottenbiopsie, aber ohne Fehlgeburtenrisiko. Nur bei auffälligem Ergebnis (das ja nach Berechnung in <0,5% zu erwarten ist) und wenn du die Schwangerschaft dann würdest abbrechen wollen, müsste noch eine Punktion mit Schnelltest angeschlossen werden.
    Aber du hast ja eine sehr gute Chance, dass der Praenatest Entwarnung geben würde und dann könntest du dich auf dieses Ergebnis auch verlassen.

    Es scheint gut möglich, dass die Biochemie bei dir durch eine ungenaue SSW-Berechnung verfälscht wurde, aber das wird man nie beweisen können.

    LG, bitte berichte wieder,
    Barbara

  4. #274
    Fresi ist offline Stranger
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    Standard Re: Ersttrimester-Screening wie verlässlich???

    Hallo Barbara,

    Wir können es selbst noch kaum glauben, aber wir haben heute das vorläufige (Schnelltest) Ergebnis der Chorionzottenbiopsie mitgeteilt bekommen.. und es ist unauffällig!! :)))

    Wir sind unglaublich erleichtert!

    Nach den ganzen Sorgen (es war ein Horror-Wochenende) bleibt aber auch noch ein Rest Unsicherheit.
    Der Arzt betonte am Telefon, dass auf jeden Fall das finale Ergebnis (in zwei Wochen) abgewartet werden muss, um zu sehen ob ein Mosaik oder andere Chromosomenauffälligkeiten vorliegen. Wenn es schon immer um Wahrscheinlichkeiten geht, wie hoch wäre denn hierfür das Risiko?

    Außerdem macht mir weiter Bauchschmerzen, dass es beim Screening so viele Auffälligkeiten gab (sehr schlechte Blutwerte, NF 3,77mm, Trikuspidalklappenregurgitation). Die Herzauffälligkeit erklärt ja evtl. die NF, aber die Blutwerte..?

    Übrigens war auch noch der Femur etwas unterdurchschnittlich. Aber mein Mann ist Lateinamerikaner, vielleicht hat das Baby deshalb etwas kürzere Beine als der europäische Schnitt (oder welche Daten dienen hier eigentlich als Grundlage?).

    Auch wenn die Erleichterung im Vordergrund steht, es bleiben immer noch so viele Fragen.
    Sorry, für das ständige Löchern.

    LG, Fresi

  5. #275
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Ersttrimester-Screening wie verlässlich???

    Hallo Fresi,

    Glückwunsch zum unauffälligem Schnelltestergebnis! Wie sicher es ist und wofür, hängt auch wesentlich von der Methode ab: PCR, FISH oder (am aussagekräftigsten) Karyotypisierung, zusätzlich spielt auch eine Rolle, wieviel Zellkerne analysiert werden konnten. Insgesamt gesehen ist aber ein anderslautendes Endergebnis höchstens in wenigen Prozent zu erwarten. Du kannst also schon jetzt mit hoher Wahrscheinlichkeit von einem unauffälligen Chromosomenergebnis ausgehen.

    Die Biochemie könnte ohne weiteres durch die Vordatierung von 12+1 auf 12+6 bedingt sein, das hatten wir ja schon besprochen. Die größte Unsicherheit besteht aus meiner Sicht also darin, ob hinter der Trikuspidalinsuffizienz noch etwas anderes steckt - wenn ja, vermutlich eher ein nicht-chromosomales Fehlbildungssyndrom. Das wird man aber nur mit Ultraschall herausbekommen. Das hängt natürlich auch von dem Grad der Insuffizienz ab. Insgesamt bin ich aber optimistisch.
    (Welche Daten hinter den Tabellen für Femurlänge stecken, weiß ich übrigens nicht.)

    LG, bitte berichte weiter,
    Barbara

  6. #276
    Fresi ist offline Stranger
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    Standard Re: Ersttrimester-Screening wie verlässlich???

    Hallo Barbara,
    wir haben heute das Endergebnis der Chorionzottenbiopsie erhalten. Das unauffällige Ergebnis des Schnelltests wurde bestätigt!
    Das ist ja erstmal sehr gut. Jetzt heißt es wohl warten auf das Organ-Screening in der 20./21. Woche bis wir mehr erfahren. Wir berichten weiter.
    Vielen Dank nochmal für deine Hilfe.
    Viele Grüße,
    Fresi

  7. #277
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Ersttrimester-Screening wie verlässlich???

    Hallo Fresi,

    das hört sich gut an. Weiter so!
    LG, Barbara

  8. #278
    Nayla76 ist offline Stranger
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    Unglücklich Re: Ersttrimester-Screening wie verlässlich???

    Hallo an alle!

    Ich komme aus der Schweiz und lese hier schon seit ein paar Tagen "still" mit.

    Am 27.7.17 wurde bei mir der 1. Trimestertest (Nackenfaltenmessung und Blutentnahme durchgeführt). Das Resultat für das komb. Risiko für Trisomie 21 hat mich wahnsinnig beuruhigt und ich bin nun völlig verunsichert.

    Vielleicht kann mir jemand von den Profis hier weiterhelfen und meine Resultate analysieren?

    Resultat:
    Alter: 40
    Gewicht: 70.2
    Ethnische Herkunft: ENNL
    GA gemäss SSL am BE-Datum: 12+6
    Scheitel-Steisslänge SSL: 67.0 mm
    GA gemäss SSL am US-Datum: 12+6
    NT: 1.6 mm
    Raucherin: Nein
    Diabetes: EN
    Freies Β-HCG (Brahms Kryptor): 43.9 IU/l
    DoE (Freies Β-HCG): 0.236 DoE
    PAPP-A (Brahms Kryptor): 3.380 IU/l
    DoE (PAPP-A): -0.107 DoE
    Hintergrundrisiko Trisomie 21 = 1:58
    Biochem. Risiko Trisomie 21 = 1:155
    NT-Risiko Trisomie 21 = 1:186
    Komb. Risiko Trisomie 21 = 1:500
    Hintergrundrisiko Trisomie 13/18 = 1:109
    Biochem. Risiko Trisomie 13/18 = 1: 4574
    NT-Risiko Trisomie 13/18 = 1:382
    Komb. Risiko Trisomie 13/18 = 1:16113

    Mit welchem System gerechnet wurde weiss ich leider nicht.

    Am 31.7.17 wurde bei mir dann aufgrund des komb. Risikos für Trisomie 21 Blut abgenommen für den Panoramatest. Sie empfehlen den Test bei einem komb. Risiko grösser 1:1000. Leider dauert das jetzt 10-14 Tage bis ich das Resultat erhalte. Beschleunigen kann man das leider nicht, ich habe nachgefragt. Das Warten macht mich wahnsinnig!

    Für Eure Hilfe wäre ich extrem dankbar!

    Liebe Grüsse
    Nadja

  9. #279
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Ersttrimester-Screening wie verlässlich???

    Hallo Nadja,

    ist dir schon aufgefallen, dass sich deine Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 durch das Ersttrimesterscreening ganz erheblich VERMINDERT hat. Es ist fast auf ein Zehntel des Ausgangswertes (von 1:58 auf 1:500) gefallen!
    Für eine Beunruhigung kann ich deshalb absolut keinen Grund erkennen.
    Dementsprechend sind auch deine NT und deine Biochemiewerte fast ideal: alle liegen sehr nahe am Median (definitionsgemäß 0,0 DoE, bei der NT ca. 1,5 mm).

    Natürlich kann man, wenn man unbedingt will, auch ein günstiges ETS-Ergebnis noch durch einen NIPT (z.B. Panorama) noch weiter absichern. Aber das sollte dann in aller Ruhe und Gelassenheit geschehen können. In deinem Fall gibt es allen Grund dafür.

    (Es wurde übrigens mit dem Programm der FMF D gerechnet, vermutlich mit der Schweizer Variante).

    LG, mach dich nicht verrückt und berichte bitte wieder,
    Barbara

  10. #280
    Nayla76 ist offline Stranger
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    Standard Re: Ersttrimester-Screening wie verlässlich???

    Liebe Barbara,

    Ganz lieben Dank für Deine rasche Antwort. Das beruhigt mich jetzt schon sehr!!!
    Sobald ich die Resultate vom Panorama Test erhalten habe, berichte ich wieder.

    LG Nadja
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