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  1. #1
    daniel_o ist offline Stranger
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    Standard Trisomie 7 und UPD 7

    Liebe Forenmitglieder,
    hat jemand Erfahrung mit Trisomie 7 bzw. einer uniparentalen Disomie 7 ?
    Gruß
    Daniel

  2. #2
    Gast

    Standard Re: Trisomie 7 und UPD 7

    Zitat Zitat von daniel_o Beitrag anzeigen
    Liebe Forenmitglieder,
    hat jemand Erfahrung mit Trisomie 7 bzw. einer uniparentalen Disomie 7 ?
    Gruß
    Daniel
    Warte auf Barbara (Leu)- die wird es wissen.... ansonsten könntest Du auch vielleicht versuchen, ihr eine PN zu schicken.....

  3. #3
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Trisomie 7 und UPD 7

    Hallo Daniel,

    was möchtest du denn wissen? Die Trisomie 7 ist bei lebendgeborenen Kindern nur bei Vorliegen eines Mosaiks (also nur im Verband mit Zellen ohne Trisomie) vorstellbar.

    Vorgeburtlich wird der Befund Trisomie 7 am häufigsten bei einer Chorionzottenbiopsie gefunden. Dann ist er oft auf die Plazenta beschränkt und in diesen Fällen mit einer guten Prognose beim Kind verbunden. Hinweise für eine solche gute Prognose ist der Nachweis eines väterlichen Chromosoms 7 und einer sog. mitotischen Herkunft des überzähligen Chromosoms 7 in molekulargenetischen Analysen.

    Ene gute Anlaufstelle ist auch LEONA - Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder e.V. -- Neue Hauptseite

    LG, Barbara
    Geändert von leu (31.10.2009 um 08:31 Uhr)

  4. #4
    daniel_o ist offline Stranger
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    Standard Re: Trisomie 7 und UPD 7

    Hallo Barbara,
    mit einem Plazentamosaik fing es an, die Fruchtwasseruntersuchung war trisomiefrei, jedoch wurde eine UPD 7 maternal gefunden. Lt Genetiker ist dieser Befund sehr selten, daher meine Frage. Mich interessiert nun, ob eine UPD 7 mat. immer zwangsläufig mit SRS verbunden ist, oder ob es auch Ausnahmen gibt.

    Gruß Daniel

  5. #5
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Trisomie 7 und UPD 7

    Hallo Daniel,

    muss ich recherchieren. Ich melde mich wieder.
    Was sagt denn der beratende Genetiker dazu? Er kann ja zu deiner Frage nicht nur gesagt haben, dass es sehr selten ist.
    Und: Ausnahmen gibt es in der Medizin IMMER. Fragt sich nur, wie häufig.
    Ist die mat UPD 7 denn im Fruchtwasser vollständig oder im Mosaik?

    LG, Barbara

  6. #6
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Trisomie 7 und UPD 7

    Hallo nochmal,

    deine Frage ist gar nicht so leicht zu beantworten, weil sich dabei die Frage stellt, wie man das Silver-Russel-Syndrom eigentlich definiert. In einer Studie über 44 Kinder mit UPD7mat waren zumindest zwei dabei, die mit ca. 12 bzw. 17 Jahren keinen wesentlichen Kleinwuchs aufwiesen (ca. -0,5 SD bzw. -0,3 SD). Auch die klassischen Dysmorphiezeichen waren nicht bei allen Patienten vorhanden und eine Entwicklungsverzögerung (die ja ohnehin nicht charakteristisch für SRS ist) natürlich erst recht nicht.

    Insgesamt muss man bei vollständiger UPD7mat aber in der überwiegenden Mehrzahl wohl schon mit Kleinwuchs rechnen. Aber höchstens mit einer milden Entwicklungsverzögerung.

    Hilft euch das weiter? Was plant ihr?

    LG auch an deine Partnerin,
    Barbara
    Geändert von leu (01.11.2009 um 15:56 Uhr)

  7. #7
    daniel_o ist offline Stranger
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    Standard Re: Trisomie 7 und UPD 7

    Hallo Barbara,
    vielen Dank für deine Antwort. Wir mussten nach diesem Ergebnis natürlich erst einmal schlucken, bekommen das Baby aber auf jeden Fall. SRS ist nach meinem Kenntnisstand keine Behinderung, die Kinder gehen ganz normal in den Kindergarten und zur Schule. Nach einer Mosaik UPD habe ich auch gefragt, doch die Genetiker sagten, daß bei dieser Form der Analyse nicht auf ein Mosaik geprüft wurde, wenn ich mich recht erinnere.

    Das Problem ist, daß der große Topf der möglichen Symptome, die SRS mit sich bringt, nicht eindeutig einer bestimmten Ursache zugeordnet werden kann. Bei nur c.a. 10% SRS Betroffenen wurde ursächlich eine UPD 7 mat diagnostiziert, allerdings noch nie pränatal. Das bedeutet für mich, daß entweder wirklich noch nie eine UPD 7 mat in der pränataldiagnostik gefunden wurde, oder daß einige UPD 7 mat Kinder symptomfrei und so mit unerkannter Chromosomenstörung geboren werden und sich ganz normal bzw. vielleicht etwas langsamer als der Durchschnitt entwickeln.

    Sämtliche bisherige Ultraschalluntersuchungen, auch die Feinuntersuchung der Organe waren bisher normal. Die untersuchenden Ärzte hätten uns aufgrund der guten Ultraschall Werte nicht zu einer Chronionzottenbiopsie geraten, wir haben diese auf eigenen Wunsch durchführen lassen. Auch wenn wir zum Beispiel nur die genetische Fruchtwasseruntersuchung hätten machen lassen, wäre alles trisomiefrei in Ordnung gewesen und man hätte nie auf UPD untersucht.

    Die Hoffnung macht das Leben und auch die Schwangerschaft leichter. Ich versuche nun alle verfügbaren Informationen zusammen zu tragen um gut vorbereitet zu sein, darum bin ich für deine Hilfe sehr dankbar.

    Meine Hoffnung ist auch, daß vielleicht eine betroffene Familie diesen Beitrag liest, die in einer ähnlichen, nicht als statistisch erfasste Studie dokumentierten Situation war.

    Gruß
    Daniel

  8. #8
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Trisomie 7 und UPD 7

    Hallo Daniel,

    wenn du weitere Betroffene suchst, melde dich doch wirklich mal bei Leona.

    Die Information, dass noch nie eine UPD7mat in der Pränataldiagnostik gefunden wurde, stimmt so auch nicht ganz. Zumindest eine Trisomie 7 in der CVS und in der Amniozentese eine Disomie 7 habe ich in der Literatur in drei Fällen gefunden. Ich hab mal Kontakt zu einem Labor aufgenommen, das möglicherweise noch weitere Fälle kennt, wo auch die UPD7mat bereits pränatal nachgewiesen wurde.

    Ich schick dir noch eine PN. In welcher SSW seid ihr denn jetzt?

    LG, Barbara

  9. #9
    Jannet007 ist offline Stranger
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    Standard Re: Trisomie 7 und UPD 7

    Ich grüße Sie von Czechische Rep. Wissen Sie bitte jemand, wie geht es Daniles' Familie heute? Wir haben Trisomie 7 von Blut diagnostiert...jetzt bin ich in 15.Woche. Wir sind am Anfang und suchen jeder Informatinen. Danke Jana

  10. #10
    leu
    leu ist offline Legende
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    Standard Re: Trisomie 7 und UPD 7

    Hallo Jannet,

    Daniel war leider seit 2009 nicht mehr online - ich weiß auch nicht, wie es ihm uns seiner Familie heute geht. Ist die Diagnose aus Blut der Schwangeren oder aus Blut des Fetus festgestellt worden? Falls aus dem Blut der Schwangeren, bestünde sicher noch eine Chance, dass sich der Befund in einer Fruchtwasseruntersuchung nicht bestätigt.
    Infos könnt ihr (allerdings hautsächlich auf deutsch) bei LEONA - Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder e.V. bekommen.

    LG, Barbara

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