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  1. #1
    DerWolf ist offline journey (wo)man

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    Standard 1:4 Wahrscheinlichkeit Down-Syndrom

    Hallo miteinander,

    bei unserem Baby war die NFM bei 1,2 mm und der Arzt "sehr zufrieden", gleichzeitig (Woche 12+2) wurden die Blutwerte abgenommen. Die sind jetzt aber bei:
    Freies Beta hCG: 235,00 IU/I = 5,3233 MoM.
    PAPP-A 1,326 IU/I = 0,4921 MoM.

    (Der Arzt ist nach dem englischen Verfahren zertifiziert.)

    Hier wird nun eine Trisomie 21 Wahrscheinlichkeit von 1:2 aufgrund der Blutwerte und eine adjustierte Wahrscheinlichkeit von 1:4 errechnet (von "Risiko" will ich nicht sprechen). Meine Frau ist 43. Wir sind jetzt in Woche 13+6.

    Wir wollen unser Kind auf jeden Fall bekommen und auch keine FU/Biopsie o.ä. machen. Zeugung war auf natürlichem Wege (nach jahrelanger erfolgloser KiWu-Behandlung hatten wir seit 2 Jahren nicht mehr damit gerechnet).

    Hat jemand evtl. ähnliches erlebt oder hat einen anderweitigen Hinweis?

    Könnten die Blutwerte evtl. wegen recht hoher D-Dimere verändert sein? Meine Frau hatte vor 3 Jahren eine Thrombose; Heparin wird aber erst ab jetzt eingesetzt (zum Zeitpunkt der obigen Untersuchung noch nicht).

    Danke im Voraus,

    Wolf

  2. #2
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: 1:4 Wahrscheinlichkeit Down-Syndrom

    Hallo Wolf,

    zunächst einmal herzlichen Glückwunsch zur Schwangerschaft! Ich finde es sehr schön, dass ihr die offenbar sehr heiß erkämpfte Schwangerschaft unabhängig vom Chromosomensatz des Kindes fortsetzen wollt. Meinen tiefen Respekt dafür.

    Zu den Blutwerten: die finde ich gar nicht 100%ig typisch für eine Trisomie 21, da ist das fßHCG oft gar nicht so hoch, eher in der Größenordnung von 2-3 MoM. Das PAPP-A ist mit rund 0,5 MoM zwar nicht ganz optimal, aber auch nicht auffällig niedrig. Aber es ist klar, dass bei diesen Werten insbesondere in Verbindng mit dem Alter deiner Frau eine hohe Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 herauskommt. Dennoch bedeutet 1:4 in Prozent übersetzt: 80% Wahrscheinlichkeit für ein Kind ohne Trisomie 21 (bzw. 20% für ein Kind mit Trisomie 21). Hört sich doch schonmal etwas besser an, oder?
    Dennoch sind 20% natürlich nicht ganz wenig und in diesem Zusammenhang freut mich besonders, dass es offenbar im Ultraschall keine Hinweise für Organfehlbildungen gab. So habt ihr gute Chancen, dass euer Kind, sollte es tatsächlich eine Trisomie 21 haben, dennoch organisch gesund ist. Und ein sehr hohes fßHCG geht (anders als ein sehr niedriges PAPP-A) auch nicht deutlich gehäuft mit kindlichen Schwangerschaftskomplikationen wie Plazentainsufizienz o.ä. einher. So dass ihr trotz der "ungünstigen" Biochemie eine gute Chance habt, die Schwangerschaft ohne Komplikatonen zu einem guten Ende zu bringen. Gerade, wenn jetzt auch die Gerinnnungsstörung deiner Frau rchtzeitig erkannt wurde und behandelt wird. Einnen Zusammenhang zur Biochemie würde ich allerdings höchstens zu dem etwas verminderten PAPP-A vermuten, einen Zusammenhang zu dem hohen fßHCG kann ich mir nicht herleiten.

    Aber das fßHCG kann wirklich extrem hoch werden, ohne dass etwas Schlimmes dahinter stecken muss. Ein sehr eindrückliches Beispiel dazu haben wir hier erlebt: https://www.eltern.de/foren/praenata...-hcg-11-a.html

    Alles Gute, liebe Grüße und berichtet bitte wieder,
    Barbara

    P.S. manchmal sind vaginale Blutungen oder eine falsch zu hoch berechnete SSW Gründe für eine abweichende Biochemie wie bei euch. Aber da es bei euch eh nicht um unmittelbare Konsequenzen geht, muss man aus meiner Sicht auch nicht mehr unbedingt herumrechnen. Eines würde mich allerdings doch noch interessieren: was waren eigentlich eure Beweggründe für das ETS? Da es ja offenbar nicht um eine Entscheidungshilfe für oder gegen Punktion ging?

  3. #3
    DerWolf ist offline journey (wo)man

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    Standard Re: 1:4 Wahrscheinlichkeit Down-Syndrom

    Hallo Barbara,

    vielen Dank für Deine schnelle und fundierte Antwort.

    Ja, der Grund für die Pränataldiagnostik: Wir hatten uns gedacht, dass es evtl. etwas "Klarheit" bringt, um sich ggf. auf ein Kind mit Down-Syndrom einzustellen.

    Allerdings hat das im Prinzip wenig bis nichts gebracht; wir sind jetzt auch nicht "schlauer"; ich würde daher anderen in ähnlicher Situation eher abraten von der Untersuchung.

    Wir würden es nicht noch einmal machen, sondern dem Ganzen einfach seinen natürlichen Lauf lassen.

    Liebe Grüße,

    Wolf

  4. #4
    leu
    leu ist offline Legende

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    Standard Re: 1:4 Wahrscheinlichkeit Down-Syndrom

    Hallo Wolf,

    danke für eure ehrliche Antwort.
    Vielleicht habt ihr ja schon im Forum Threads mit ähnlichen Werten gefunden, bei denen das Kind "dennoch" einen normalen Chromosomensatz hatte. Eigentlich ja nicht "dennoch", denn das ETS ist methodisch so angelegt, dass die Wahrscheinlichkeit für ein Kind OHNE Trisomie IMMER größer ist als für ein Kind MIT Trisomie, egal bei welchen Werten.
    In diesem Sinne wünsche ich euch einfach nur, dass alles gut für euch wird, egal mit wieviel Chromosomen. Und für die Zwischenzeit hier auf die Schnelle ein paar Links, ihr findet beim stöbern sicher noch mehr:
    https://www.eltern.de/foren/praenata...ntwarnung.html
    https://www.eltern.de/foren/praenata...iko-1-5-a.html (enthält auch noch einen weiteren Link).

    LG, Barbara

  5. #5
    Gesti ist offline addict

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    Standard Re: 1:4 Wahrscheinlichkeit Down-Syndrom

    Hallo Wolf,
    ich wollte euch auch nur kurz schreiben, da ich in meiner Schwangerschaft eine ähnliche Situation hatte. Allerdings 80% Chance auf ein Kind MIT Down-Syndrom (es wurden massig Softmarker und Auffälligkeiten im Ultraschall gefunden). Wir hatten aber die gleiche Einstellung wie ihr und obwohl sich die Diagnose nach der Geburt unserer Tochter bestätigt hatte sind wir eine sehr glückliche Familie. Unsere Tochter hat so viel Freude zu uns gebracht, wir würden uns jederzeit wieder so entscheiden.
    Falls ihr euch vorsichtshalber doch noch genauer über das DS informieren wollt wäre ich gern für euch da.
    Ich drücke euch natürlich trotzdem die Daumen und wünsche euch eine gute Schwangerschaft und Geburt.
    LG

  6. #6
    kaddl1980 Gast

    Standard Re: 1:4 Wahrscheinlichkeit Down-Syndrom

    Hallo Wolf,

    bei mir war es nach der Nackenfaltenmessung fast genauso. Ich hatte miese Blutwerte und der Ultraschall war super. Nach der FU war klar, dass keine Trisomie vorliegt.

    Ich wurde bereits vor der Untersuchung durch eine Freundin gewarnt, dass ich es nicht machen lassen soll, da die Untersuchung oft nur Verunsicherung bringt. Aber ich hatte gedacht, dass das mir nicht passiert und alles OK sein wird. Was jedoch leider nicht so war.

    Ich würde die Untersuchung nie mehr machen lassen, denn was hätte ich gemacht, wenn es nach der FU anders ausgegangen wäre???

    Ich wünsche euch alles Gute und viel Kraft für die Zukunft
    kaddl1980

  7. #7
    DerWolf ist offline journey (wo)man

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    Standard Re: 1:4 Wahrscheinlichkeit Down-Syndrom

    Hallo miteinander,

    und hier ein Update, was bei uns passiert ist:

    Am 10. Oktober wurde meine Frau mit Blasensprung in die Klinik eingeliefert; und am 11. Oktober ist unser Sohn 8 Wochen früher als geplant geboren.

    Mit dem Startgewicht von 1.435 Gramm hat er in den letzten 2 Wochen bereits um 300 Gramm zugelegt und fühlt sich auf der Frühchenstation wohl.

    Der Gentest hat keine Auffälligkeiten ergeben und eine Trisomie21/Down-Syndrom konnte nicht festgestellt werden. Und das trotz:
    - erwähnten Biochemie-Werten pränatal
    - Verdacht auf VSD pränatal
    - Verdacht auf hängende Zunge pränatal
    - Vierfingerfurche rechts postnatal
    - viel zuviel Fruchtwasser (25 cm)
    - Wachstumsverzögerung pränatal
    und noch einiges mehr...macht Euch also bei ähnlichen Werten nicht verrückt.

    Wichtig ist doch: Ob mein Kind nun das Down-Syndrom hat oder nicht, es ist genauso lebens- und liebenswert.

    Ich danke allen, die an uns gedacht und geschrieben haben.

    Wolf

  8. #8
    Avatar von Alitschka
    Alitschka ist offline plauscht gern am Zaun

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    Standard Re: 1:4 Wahrscheinlichkeit Down-Syndrom

    Herzlichen Glückwunsch!!! Und eine ganz tolle Kennenlernzeit!!


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  9. #9
    Avatar von sojus
    sojus ist gerade online Carpal Tunnel

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    Standard Re: 1:4 Wahrscheinlichkeit Down-Syndrom

    Ich habe mit euch mitgefiebert und bin nun froh, dass es euch allen gut geht! Diese Schwangerschaft ist ja an Aufregern kaum mehr zu überbieten Als Ausgleich wünsche ich euch eine wundervolle, sorgenfreie Zeit mit dem Kleinen!

  10. #10
    Cosima_2007 ist offline enthusiast

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    Standard Re: 1:4 Wahrscheinlichkeit Down-Syndrom

    Herzlichen Glückwunsch und alles erdenklich Gute für den neuen Erdenbewohner!

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