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Thema: Ersttrimestertest auffällig: Trisomie 13/18

  1. #1
    Ninchen79 ist offline Stranger

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    Standard Ersttrimestertest auffällig: Trisomie 13/18

    Guten Morgen

    Normalerweise bin ich nicht Forenschreiberin.
    Aber vielleicht kann mir jemand helfen oder ist in der gleichen Lage wie ich?

    Ich bin 40 Jahr alt. Meine erste Schwangerschaft endete leider letztes Jahr bereits schon in der 7 ssw. Nun habe ich das grosse Glück 🍀nochmals Schwanger zu sein :-) Bald hätte ich es dann auch, auf Grund meines alters, aufgegeben.

    Somit ist das unser absolutes Wunschkind :-) und eigentlich möchte ich einfach nur glücklich und sorglos meine Schwangerschaft geniessen können.

    In der 13 ssw +2 oder 3, hatte ich meine grosse Kontrolle bei meiner Frauenärztin. Der Ultraschall war super, Nackenfalte 1.2 und sonst war auch nichts auffälliges auf dem Ultraschall zu erkennen.

    Einige Tage später rief mich meine Ärztin an, ob ich nicht früher als geplant zur Besprechung kommen könnte. Da wusste ich schon, dass etwas nicht stimmte. Leider waren meine Blutwerte auf Trisomie 13/18 gar nicht gut. Sie hat mich somit gleich weitervermittelt zu einem Spezialisten.

    Innert zwei Tagen bekam ich einen Termin. Der Ultraschall war unauffällig, Kopfmasse, Augenabstände, Grösse, Blutzirkulation usw. waren alle gut. Der Spezialist war auch froh, so ein unauffälligen Ultraschallbild zu sehen.

    Da unser Trisomie 13/18 Risiko bei 1:211 liegt und 1:100 dass wir das Baby verlieren könnten bei eine Fruchtwasserpunktion, haben wir uns dann für einen weiteren Bluttest (Prendia) entschieden. Der Bluttest ging am Montag noch per Express ins Labor... nun heisst es warten..

    Meine Frage ist nun, wie kann man dann einen Ersttrimester-Bluttest auswerten mit diesen zwei Blutwerten? Die sagen ja eigentlich nichts aus, ob das Kind eine Trisomie hat? Und meine freien Beta hcg-Werte 5.9, DoE -1.915 sind so niedrig... hat das was mit der Trisomie zu tun, ist das der ausschlaggebende Punkt? Und was kann könnten noch für Erklärungen sein für so einen tiefen Wert?

    Ich habe eine Unterfunktion der Schilddrüse. Seit der Schwangerschaft nehme täglich , 2x ASS 75, Blutverdünner Clexane 40 und nehme noch 5 mg Folsäure ein.

    Es vergeht keinen Tag ohne zu grübeln. Aber wir geben die Hoffnung nicht auf und denken positiv❤️

    Liebe Grüsse

  2. #2
    Muus ist offline newbie

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    Standard Re: Ersttrimestertest auffällig: Trisomie 13/18

    Hallo Ninchen

    ich kann Dir gut nachfühlen, wie ratlos und aufgelöst Du gerade sein musst. Und das ausgerechnet über die Festtage... Wir hatten diesen Sommer ebenfalls einen auffälligen ETS mit einer NT von 6mm. In den Wochen des Wartens auf die Fruchtwasseruntersuchung hat mir Barbara aus diesem Forum viel geholfen. Sie gibt Dir sicher noch Antwort. Ich bin alles andere als eine Spezialistin auf dem Gebiet, aber ich habe mich diesen Sommer wohl oder übel viel mit dem Thema befasst und kann Dir dazu das sagen: Sehr tiefe Papp-A und bhcg Werte können auf eine Chromosomenanomalie wie T13/18 hinweisen. Bei T21 ist der bhcg Wert hingegen oft stark erhöht. Wenn aber der Ultraschall sonst völlig unauffällig ist, wie bei Dir; ist das wohl ein sehr, sehr guter Grund zu hoffen und zu vertrauen, dass alles gut und Dein Kind gesund ist. Gerade bei T13/18 findet man meist früh deutliche Hinweise im Ultraschall. Ich habe wirklich ganz viele Freundinnen (wir sind wie Du um die 40), die zu tiefe Papp-A Werte hatten und alles war gut. Im Gegenzug hatte das Kind einer Cousine T13 und der Ultraschall in der 12. Woche war dermassen auffällig, dass weitere Analysen für ihre Entscheidung gar nicht mehr nötig waren.

    Von daher glaube ich wirklich, dass Du guten Grund zu viel Hoffnung hast. Barbara kann Dir sicher die Blutwerte noch genau erklären und einschätzen.

    Ich wünsche Dir, dass die Zeit des Wartens erträglich rasch vorbei geht und Dir das NIPT Resultat Entlastung bringt.

  3. #3
    Ninchen79 ist offline Stranger

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    Standard Re: Ersttrimestertest auffällig: Trisomie 13/18

    Liebe Muus

    Vielen lieben Dank für deine Nachricht. Das tut mir sehr leid, dass du auch so etwas durchmachen musstest :-( Getraue mich fast gar nicht zu fragen, hoffe aber gaaanz fest, dass bei dir die Fruchtwasseruntersuchung ein gutes Ergebnis ergab.

    Ja es ist nicht einfach, ich hoffe ganz fest, dass wir nächstes Jahr um die gleiche Zeit zu dritt sein dürfen und die Weihnachtstage dann richtig geniessen können. Ich versuche meine Gedanken immer wieder zu verdrängen. Ab und zu geht es und dann wieder nicht. Aber ich kann bereits wieder darüber reden, ohne gleich in Tränen auszubrechen. Ich dachte früher immer, schwanger zu werden oder zu sein wäre einfach. Aber nein, es ist nicht selbstverständlich und es ist wirklich ein Geschenk des Lebens❤️. Besonders auch dann wenn man so jung/alt ist, wie mir. Ich danke dir sehr für deine aufbauenden Worte 🍀🍀🍀 und hoffe sehr, dass es dir gut geht.

    Liebe Grüsse
    Ninchen

  4. #4
    charleston ist offline Veteran

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    Standard Re: Ersttrimestertest auffällig: Trisomie 13/18

    Schau mal ins pränataldiagnostik unterforum hier, da findest du Barbara (leu). Die ist die Expertin für solche Fragen. Alles Gute!

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