Thema: Familiäre Häufung von Fehlgeburten, Totgeburten und Behinderungen

Leider weiß ich nicht ob ich in diesem Forum richtig bin und ob mir jemand einen Erfahrungswert geben kann. Unter den Kindern meiner Großeltern gab es zahlreiche Fehlgeburten, Totgeburten und Behinderungen. Leider gibt es bisher keine direkte Diagnose wieso dies vermehrt aufgetaucht ist.

Tochter 1.:
1 Sohn gesund (*1980)
1 Sohn geistig schwerstbehindert mit hypoplastischem Linksherzsyndrom (double outlet right ventricle) Verstorben mit 14 Jahren (*1983 +1997)

Tochter 2.:
2 Fehlgeburten (Zwischen 1976 und 1981)
1 Tochter mental retadiert mit unbekanntem Syndrom (geistig behindert) (*1982)

Sohn 1.:
1 Sohn gesund (*1995)
2 Fehlgeburten (zwischen 1996 und 1998)
1 Totgeburt einer Tochter mit zahlreichen Missbildungen (1997)

Sohn 2.:
1 Sohn gesund (*1995)
2 Töchter gesund (*1983 + *1996)

Sohn 3.:
1 Fehlgeburt (1999)
1 Sohn gesund (*2001)
1 Tochter gesund (*2005)

Gesamt.:
4 gesunde Jungen
3 gesunde Mädchen
1 Junge schwerstbehindert mit Herzfehler
1 Mädchen geistig behindert (mental retadiert)
1 Mächen Totgeburt
5 Fehlgeburten

Ein wenig kenne ich mich mit Genetik aus, aber die Ursache für dies erhäufte Auffälligkeit ist mir schleierhaft. Vieleicht kennt sich jemand hier aus und kann mir einen Anhaltspunkt geben was die Ursache seien könnte.

Hallo Dedo,

wenn du in meiner Beratung wärest (bin FÄ für Humangenetik) würde ich deiner Familie als erstes eine Chromosomenanalyse auf eine chromosomale Translokation anbieten, die balanciert über unauffällige Träger weitergegeben werden könnte und im unbalancierten Zustand sowohl für Fehlgeburten und Totgeburten mit Fehlbildungen als auch für mehrfach (meist schwer) behinderte Kinder verantwortlich sein könnte. Idealerweise würde man eine solche Analyse (konventionelle Chromosomenanalyse, evtl. plus Subtelomeranalyse mittels FISH (nicht MLPA!)) bei Tochter 2 und Sohn 1 beginnen. Lebt die geistig behinderte Tochter von Tochter 2 noch? Dann könnte sie zusätzlich in einer genetischen Beratung zur Syndromdiagnostik vorgestellt werden, obwohl ich nicht sicher bin, dass ihre Behinderung mit den anderen Familienauffälligkeiten in ursächlichem Zusammenhang steht.
Adressen von genetischen Beratungsstellen (die auch Chromosomenanalysen einleiten könnten) findest du z.B. unter Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. | BVDH.

LG und berichte doch mal wieder, was herausgekommen ist,
Barbara

Hallo Leu, vielen Dank für deine Antwort. Ich bin der Sohn von Tochter 1. Meine geistig behinderte Cousine lebt noch. Ich möchte noch hinzufügen das mein Großvater (Vater der 5 Kinder) an einer bipolaren Störung (manische Depression) litt, die er in verschieden Formen an seine Kinder weitergeben hat (von leichter Depression bei einem Geschwisterteil bishin zum Suizid eines anderen Geschwisterteil)

Ich selbst habe 2 gesunde Söhne und eine Fehlgeburt (nicht nachgewiesen)

Allerdings gibt es in der Familie meiner Frau auch einige Auffälligkeiten. Ihr ältester Bruder verstarb einen Tag nach der Geburt (genaue Diagnostik nicht möglich. Ereignis ereignete sich 1975 in Sizilien). Ein weitere Halbbruder (Sohn meiner Schwiegermutter mit einem anderen Mann) leidet an einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung (halbseitige Spastik mit mehreren Epilepsieanfällen in den ersten 7 Lebensjahren). Außerdem findet sich in der Familie meiner Frau häufig eine akute myeloische Leukämie. Die Mutter meiner Frau, die Großmutter mütterlicherseits meiner Frau sowie ein Cousin mütterlicherseits meiner Frau leiden bzw. litten unter dieser Krankheit.

Halten sie in diesem Falle eine humangenetische Beratung für mich und meine Frau sinnvoll?

Hallo Dedo,

humangenetische Beratung mit welcher Fragestellung? weiterer Kinderwunsch?
Eine genetische Beratung ist aus meiner Sicht immer dann sinnvoll, wenn jemand eine genetische Fragestellung hat - was bei dir ja gegeben ist. Allerdings wäre die für deine Familie o.g., am dringlichsten erscheinende Untersuchung (Chromosomenanalyse) bei dir nur mit eingeschränkter Aussagekraft durchführbar. Es wäre also schon gut, wenn die Familie mitarbeiten würde. Hältst du das für realistisch?
Bezüglich der anderen Auffälligkeiten solltest du die Erwartung an sinnvolle Genanalysen nicht allzu hoch schrauben: weder für manische Depression noch für AML ohne weitere Tumoren sind in der Regel aussagekräftige Genanalysen bekannt (nur grobe Abschätzung von Wiederholungswahrscheinlichkeiten möglich) und bei dem beeinträchtigten Halbbruder deiner Frau müsste auch erstmal eine klinische Diagnose vorliegen.

VG, Barbara

Hallo leu. Mein Onkel und meine Tante währen bereit ihr Blut untersuchen zulassen. Bei meinem Onkel wurde bereits 1998 eine Chrosomenanalyse durchgeführt, die allerdings unauffällig war. Diese Chromosomenanalyse liegt jedoch schon wie gesagt 15 Jahre zurück. Einen weiteren Kinderwunsch habe ich nicht, bin aber in Sorge das ich eine balancierte Translokation wie sie bei meiner Mutter bzw. den Geschwistern meiner Mutter (bereits verstorben) ev. vorliegt und ich diese an meine Kinder weiter vererbt habe und diese im späteren Leben Probleme beim Kinderwunsch bekommen.

Zwei kurze Frage noch.:

In deinem ersten Beitrag schreibst du das du nicht Sicher bist ob die Behinderung meiner Cousine im Zusammenhang mit den anderen familiären Auffälligkeiten steht. Liegt es daran das sie "zu wenig" behindert ist?

Kann eine balancierte Translokation bei meinem Onkel trotz eines unauffälligem Karyogramm von 1998 vorliegen?

Hallo Dedo

Zitat von Dedo1706

Zwei kurze Frage noch.:

In deinem ersten Beitrag schreibst du das du nicht Sicher bist ob die Behinderung meiner Cousine im Zusammenhang mit den anderen familiären Auffälligkeiten steht. Liegt es daran das sie "zu wenig" behindert ist?

richtig vermutet, eine isolierte geistige Behinderung ohne körperliche Auffälligkeiten wäre für eine unbalancierte Translokation eher ungewöhnlich. Allerdings schreibst du, dass ein Syndrom vermutet wird, so dass evtl. doch milde körperliche Auffälligkeiten bestehen? Gab es bei deinem Bruder eigentlich auch einen Syndromverdacht?

Kann eine balancierte Translokation bei meinem Onkel trotz eines unauffälligem Karyogramm von 1998 vorliegen?

Wenig wahrscheinlich, aber nicht völlig ausgeschlossen. Ich denke, eine Untersuchung der Tante sollte trotzdem gemacht werden. Die Chromosomenanalyse beim Onkel würde ich nicht wiederholen, bevor nicht bei einem anderen Familienmitglied eine Chromosomenabweichung identifiziert wurde, das lohnt sich nicht. Nimm am besten möglichst viel medizinische Befunde der Familie in die genetische Beratung mit. Es kann sein, dass bei deiner Fragestellung dann doch auch dir direkt eine Chromosomenanalyse angeboten wird.

VG, Barbara

Hallo leu. Bei meinem Bruder wurde Anfang der 80iger Jahre eine Chromosomenanomalie vermutet, aber eine entsprechende Diagnose bzw. humangenetische Untersuchung wurde zu diesem Zeitpunkt nicht angeordnet. Ihm wurde nur eine Lebensspanne von wenigen Wochen bei Geburt diagnostiziert. Letzendlich wurde er 14 und verstarb nach einer OP an Herzflimmern.

Soweit ich weiß ist meine Cousine organisch gesund und sehr robust. Besonderheiten sind Adipösität und eine sogenannte Fingerfurche (genaue Bezeichnung weiß ich leider nicht.)