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Neugeborenenscreening Was Eltern über den Piks in die Ferse wissen müssen

Neugeborenenscreening
Neugeborenenscreening
© dblight / iStock
Spätestens am dritten Tag nach der Geburt werden neugeborenen Babys aus der Ferse ein paar Tropfen Blut entnommen. Was mit der Blutprobe geschieht und warum sie wichtig ist, erklären wir Dir hier.

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Was ist das Neugeborenenscreening?

Die meisten Babys kommen gesund zur Welt. Doch etwa eines von 1000 Kindern leidet an einer seltenen angeborenen Störung des Stoffwechsels, der Organfunktion oder einem Hormonmangel. Unbehandelt können diese Erkrankungen zu bleibenden Behinderungen, geistigen und körperlichen Einschränkungen führen oder manchmal sogar lebensgefährlich sein. Deshalb wird in Deutschland flächendeckend das Neugeborenenscreening angeboten. Dabei wird das Blut Deines Kindes kurz nach der Geburt auf 14, ab Frühjahr 2016 dann 15, mögliche Krankheiten untersucht, um – sollte es notwendig sein – möglichst früh mit einer Behandlung und Therapie beginnen zu können.

Wie wird das Neugeborenenscreening durchgeführt?

Um Dein Kind auf mögliche Krankheiten untersuchen zu können, wird eine Kinderkrankenschwester kurz nach der Geburt ein paar Tropfen Blut (meist aus der Ferse) entnehmen und auf eine Filterpapierkarte tröpfeln. Mindestens vier Kreise auf der Karte müssen vollständig mit Blut durchtränkt sein. Das hört sich viel an, tatsächlich sind dafür aber nur wenige Bluttropfen notwendig. Die Filterpapierkarte wird dann in ein entsprechendes Labor geschickt und dort untersucht.

Testkarte für das Neugeborenenscreening
Testkarte für das Neugeborenenscreening
© DGNS

Wann wird das Neugeborenenscreening gemacht?

Die Blutprobe wird normalerweise am dritten Lebenstag Deines Kindes entnommen (zwischen der 49. und 72. Lebensstunde). Wenn Du ambulant entbindest, kann die Blutentnahme auch schon vorher stattfinden, allerdings muss das Screening dann wahrscheinlich später wiederholt werden. Meist geschieht das im Rahmen der zweiten U-Untersuchung (U2). Auch Frühgeborene müssen leider zweimal gepikst werden: das erste Mal zwischen der 48. und 72. Lebensstunde und ein weiteres Mal dann, wenn eigentlich die 32. Schwangerschaftswoche vollendet wäre.
 

Wo wird das Neugeborenenscreening durchgeführt?

Wenn Du in einer Geburtsklinik entbunden hast, wird das Neugeborenenscreening auch dort durchgeführt. Bei ambulanten Geburten zu Hause oder in einem Geburtshaus übernimmt die Hebamme die Blutentnahme im Rahmen der Wochenbettbetreuung. Spätestens bei der U2 muss sich auch der behandelne Kinderarzt vergewissern, dass das Screening regelrecht durchgeführt wurde und es ggf. nachholen.

Darf ich bei der Blutentnahme dabei sein?

Selbstverständlich darfst Du bei der Blutentnahme für das Neugeborenenscreening dabei sein. Viele Kinderkrankenschwestern oder Hebammen fragen die Eltern vorab, ob sie dabei sein oder vielleicht lieber kurz den Raum verlassen möchten. Eurem Baby wird die Blutentnahme vielleicht kurz weh tun und es wird weinen, weil die Schwester die Ferse oft ein bisschen drücken muss, um genügend Blut zu gewinnen. Manche Eltern können das nicht so gut aushalten oder können kein Blut sehen. Für sie ist es dann besser, das Zimmer kurz zu verlassen.

Auf welche Krankheiten wird mein Baby getestet?

Beim Neugeborenenscreening wird das Blut Deines Kindes auf dreizehn Stoffwechselkrankheiten und zwei Hormonstörungen untersucht:

  1. Adrenogenitales Syndrom (AGS): Hierbei handelt es sich um eine Hormonstörung durch einen Defekt der Nebennierenrinde. Die Erkrankung führt bei Mädchen zu einer Vermännlichung.
  2. Ahornsirupkrankheit: Kinder, die von dieser Krankheit betroffen sind, können Aminosäuren nicht richtig abbauen.
  3. Biotinidasemangel: Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin
  4. Hypothyreose: Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse
  5. Galaktosämie: Bei dieser Stoffwechselstörung wird der Zucker Galaktose im Körper nicht richtig verarbeitet.
  6. Phenylketonurie: Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin
  7. MCAD-Mangel: Kinder, die unter dieser Krankheit leiden, können keine Energie aus Fettsäuren gewinnen.
  8. LCHAD-Mangel: Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren. Die Folge: Stoffwechselkrisen, Muskel- und Herzmuskelschwäche
  9. VLCAD: Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren. Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren. Die Folge: Stoffwechselkrisen, Muskel- und Herzmuskelschwäche
  10. CTP-I: Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren
  11. CTP-II: Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren
  12. Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel: Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren
  13. Glutarazidurie Typ 1: Defekt im Abbau von Aminosäuren
  14. Isovalerianacidämie: Defekt im Abbau von Aminosäuren
  15. Mukoviszidose: Bei der Krankheit sind die Körpersekrete zähflüssiger als bei Gesunden. Das führt zu Funktionsstörungen von Lunge, Darm und Bauchspeicheldrüse. Außerdem leiden betroffene Kinder häufiger unter Infektionen.
  16. Sichelzell-Krankheit Die durch eine Mutation hervorgerufene Blutkrankheit bleibt bei vielen Betroffenen ohne Symptome, kann aber in schwerer Ausprägung zu Organschäden führen.
  17. Spinale Muskelatrophie (SMA) Die erbliche neurogenerative Erkrankung für zu einer schweren Muskelschwäche.

Wann und wann erfahre ich von dem Ergebnis?

Die Ergebnisse des Neugeborenenscreenings werden innerhalb weniger Tage an den Einsender der Blutproben versendet. Wenn Du in einer Geburtsklinik entbunden hast, wird also die Klinik über den Befund informiert. Bei einem auffälligen Ergebnis ist es dann die Aufgabe des Krankenhauses, Euch als Eltern zu informieren. Nur wenn ein dringender Handlungsbedarf besteht, wird man versuchen, Euch direkt zu kontaktieren.

Ist das Neugeborenenscreening verpflichtend?

Neugeborenes Baby
Neugeborenes Baby
© gaiamoments / iStock

Nein, eine Teilnahme am Neugeborenenscreening ist nicht verpflichtend. Wenn Ihr Euch dagegen entscheidet, wird dies ganz einfach auf der Screening-Karte vermerkt. Trotzdem: Eine Ablehnung will gut überlegt sein, denn, sollte Dein Kind unter einer der getesteten Krankheiten leiden, müsste es unnötig lange auf eine Behandlung warten.
 

Was, wenn das Testergebnis auffällig ist?

Ein auffälliges Testergebnis oder die Aufforderung zur Wiederholung des Neugeborenenscreenings ist noch keine Diagnose und bedeutet nicht, dass Dein Kind wirklich krank ist. Manchmal reicht das Blut auf den Filterpapierkarten nicht aus oder die Ergebnisse liegen in einem Grenzwert und müssen neu ermittelt werden. Auch wenn es laut Neugeborenenscreening tatsächlich Hinweise darauf gibt, dass Dein Kind unter einer der getesteten Krankheiten leidet, müssen zunächst noch mehrere Untersuchungen folgen, um eine gesicherte Diagnose zu erhalten.

Wer trägt die Kosten für das Neugeborenenscreening?

Die Kosten für das Neugeborenenscreening werden von der Krankenkasse übernommen. Aber keine Sorge: Dein Baby muss zu diesem Zeitpunkt noch keine Krankenkassenkarte haben, denn die Kosten können auch über einen gesetzlich versicherten Elternteil abgerechnet werden. Auch Privatkassen übernehmen die Kosten für das Neugeborenenscreening.

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