Bluttest in der Schwangerschaft: Trisomien erkennen

Normalerweise genügt ein Urintest, um festzustellen, ob du schwanger bist oder nicht. Ein Bluttest kann dir die aufregende Neuigkeit schon früher verraten, etwa sechs bis zehn Tage nach dem Eisprung, weil dieser Schwangerschaftstest schon einen ganz leichten Anstieg des Schwangerschaftshormons HCG anzeigen kann. Sowieso kann dir das Blut eine ganze Menge Informationen liefern, was die Gesundheit deines Babys angeht.

Ergeben sich nämlich während einer Vorsorgeuntersuchung in der Schwangerschaft Hinweise auf chromosomale Auffälligkeiten bei deinem Baby, macht das weitere Untersuchungen nötig, um Klarheit zu bekommen. Dafür stehen der Pränataldiagnostik invasive und nicht-invasive Methoden zur Verfügung. 

Neben dem Ultraschall zählen zu den nicht-invasiven, also nicht in den Körper eindringenden Verfahren, auch spezielle Bluttests auf Chromosomenabweichungen. Mithilfe dieses nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) können Expert:innen feststellen, ob ein Kind zum Beispiel Trisomie 21, 18 oder 13 hat. Der große Vorteil: Das Baby wird durch die Untersuchung zu keinem Zeitpunkt einer Gefahr ausgesetzt. In Deutschland sind verschiedene nicht-invasive Bluttests auf dem Markt, zum Beispiel der PraenaTest oder der Harmony Test. 

Wie funktioniert der Test?

Hast du dich für den Bluttest entschieden, wird lediglich ein wenig Blut aus deiner Armvene entnommen. Denn während einer Schwangerschaft befinden sich neben den Erbinformationen der Mutter auch winzige DNA-Bruchstücke des Kindes im mütterlichen Blut. Diese zellfreie DNA stammt aus den kindlichen Zellen der Plazenta (Mutterkuchen).

Aus der Blutprobe kann das Labor das Erbgut des Kindes isolieren und auf genetische Auffälligkeiten hin untersuchen. Genauer gesagt, werden in den DNA-Bestandteilen die Chromosomen 13, 18 und 21 gezählt. Kommt ein bestimmtes Chromosom in den Zellen des Kindes dreimal statt wie üblich zweimal vor, nennt man das Trisomie. Die häufigste ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Im Labor würde anhand der mütterlichen Blutprobe eine solche Chromosomenstörung, die verschiedene körperliche und geistige Beeinträchtigungen mit sich bringt, mit über 99-prozentiger Wahrscheinlichkeit entdeckt werden.

Was spricht für diesen Bluttest in der Schwangerschaft?

Der große Vorteil liegt laut Expert:innen darin, dass der NIPT weder die Mutter noch das ungeborene Kind gefährdet. Alles, worauf die Mutter sich einstellen muss, ist ein Piks in die Armvene. Davon bleibt das Baby jedoch vollkommen unberührt.

Das ist bei den invasiven Methoden der Pränataldiagnostik anders. Hierbei sticht die Ärztin oder der Arzt mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke der Mutter. Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und die Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie) können eindeutige Hinweise liefern, allerdings kommen die Ärzt:innen dem Ungeborenen dabei auch sehr nahe, was ein gewisses Risiko birgt. Zwar liegt die Gefahr einer Fehlgeburt nach dem Eingriff bei nur etwa 0,1–1 Prozent, doch das bedeutet eben auch: bei 1–5 von 1000 Schwangeren kommt es in der Folge zu Komplikationen. 

"Wenn die werdenden Eltern wissen möchten, ob das Kind zum Beispiel eine Trisomie 21 hat, kann der Test die dafür sonst notwendige invasive Fruchtwasserpunktion in den meisten Fällen überflüssig machen", erklärt der Facharzt für Humangenetik Prof. Dr. Carsten Bergmann von der Medizinischen Genetik Mainz. "Und sinkt die Zahl der Fruchtwasserpunktionen, nimmt auch die Zahl der dadurch induzierten Fehlgeburten ab."  

Für wen kommt der NIP-Test infrage?

Grundsätzlich kann jede werdende Mutter sich für den Bluttest entscheiden, wenn sie vor der Geburt wissen möchte, ob bei ihrem Baby eine der Trisomien 13, 18 oder 21 vorliegt. Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) zählt jedoch nicht zu den vorgesehenen Vorsorgeuntersuchungen. Liegt keine Risikoschwangerschaft oder ein begründeter Verdacht vor, muss sie die Kosten für diese genetische Untersuchung von 170 bis 300 Euro daher selbst tragen.

Ein begründeter Verdacht, der den NIPT zu einer Kassenleistung macht, ist zum Beispiel ein auffälliger Ultraschall oder wenn sich im Ersttrimesterscreening ein Hinweis ergeben hat. Du kannst darüber hinaus aber auch gemeinsam mit deiner Gynäkologin oder deinem Gynäkologen zu dem Entschluss kommen, dass du aufgrund deiner persönlichen Situation Klarheit brauchst, zum Beispiel wenn du selbst oder eine enge Verwandte bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit habt. Oder weil dich die Ungewissheit, ob du eventuell ein Kind mit Trisomie auf die Welt bringen könntest, übermäßig stark belastet. 

Dazu musst du wissen, dass statistisch gesehen das Risiko einer Chromosomenstörung beim Baby mit zunehmendem Alter der Mutter (oder wenn das Alter beider Elternteile zusammengenommen über 70 liegt) steigt. Als Risikoschwangerschaft werden automatisch alle Fälle eingestuft, bei denen die werdende Mutter über 35 Jahre alt ist.

Wann ist der beste Zeitpunkt für den NIPT?

Zwischen der 10. und 20. Schwangerschaftswoche ist der Anteil der kindlichen Erbinformationen im Blut der Mutter besonders hoch. Ab der 10. SSW beträgt er etwa zehn Prozent. Grundsätzlich können die Bluttests ab Woche 9+0 durchgeführt werden, in den Praxen werden die Blutproben jedoch meist erst ab der 12. Schwangerschaftswoche entnommen.

Vor Durchführung des Tests wird dich deine Ärztin oder dein Arzt auf jeden Fall ausführlich informieren und beraten und vor allem auch Wege aufzeigen, mit dem möglichen Ergebnis umzugehen. Das ist nach dem Gendiagnostikgesetz sogar gesetzlich vorgeschrieben

Welche Aussagekraft hat der Bluttest auf Trisomien?

Die Testgenauigkeit hängt von der Art der Trisomie und von dem jeweiligen Risiko aufseiten der Mutter ab. Unterschieden wird die Sensitivität (die Wahrscheinlichkeit, Betroffene auch als solche zu identifizieren) und die Spezifität (die Wahrscheinlichkeit, Gesunde auch als solche zu identifizieren).

Die Zahlen in der Tabelle zeigen, dass die sogenannte negative Aussagekraft nahezu perfekt ist: Wenn der Test keine Auffälligkeiten zeigt, ist eine Trisomie zu gut wie auszuschließen. Dagegen bedeutet ein positives Testergebnis nicht unbedingt, dass tatsächlich eine Chromosomenstörung vorliegt.

Zudem können gewisse Umstände die Testgenauigkeit beeinflussen:

Was der Test nicht kann: Aussagen darüber treffen, ob das Kind insgesamt gesund ist, er filtert nur ganz bestimmte Gendefekte heraus. Fehlbildungen, wie ein offener Rücken oder ein Herzfehler, die wesentlich häufiger vorkommen als eine Trisomie, lassen sich mit dem NIPT nicht nachweisen. Er ist somit kein Ersatz für andere pränataldiagnostische Verfahren, stellt aber eine zusätzliche Möglichkeit dar.

Wie schnell erfahre ich die Ergebnisse des NIPT?

Ein wenig Geduld musst du leider mitbringen, während du auf das Testergebnis wartest. Bis es vorliegt, kann es ein bis zwei Wochen dauern. In jedem Fall wird es dann direkt an deine:n Frauenärzt:in übermittelt. Das Gendiagnostikgesetz hat damit sichergestellt, dass du vorab alles genau erklärt bekommst und später nicht mit dem Befund alleine dastehst. 

Was bedeuten die möglichen Ergebnisse?

Der Test kann zu drei verschiedenen Aussagen führen, entweder ist er unauffällig, aufällig oder er kann nicht ausgewertet werden. Was bedeutet das im Einzelnen?

Was, wenn die Diagnose Trisomie feststeht?

Die ausführliche Beratung, die einem NIPT vorausgeht, soll absichern, dass sich die werdenden Eltern mit den möglichen Konsequenzen beschäftigen, bevor sie sich für den Test entscheiden. Denn auch wenn alle das Gegenteil erhoffen, kann es natürlich sein, dass auch die Fruchtwasseruntersuchung den Befund bestätigt – für euch Eltern eine besonders schwierige Situation. Jetzt geht es darum, das weitere Vorgehen zu besprechen. Mit der Diagnose leben und ein behindertes oder nur kurz lebensfähiges Kind zur Welt bringen? Oder doch einen Abbruch in Betracht ziehen? Diese schwere Entscheidung kann euch niemand abnehmen. Es ist sehr sinnvoll, zuvor Beratungsstellen aufzusuchen und mit Fachleuten darüber zu sprechen. Hier findest du eine Reihe Anlaufstellen, die dir in einem solchen Fall Unterstützung und vor allem Informationen anbieten:

Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung:

Bvkm e.V.: Bundesverband für körper- und mehrfachbehinderte Menschen

Leona e.V.: Familienselbsthilfe bei seltenen Chromosomenveränderungen 

ProFamilia

Quellen:

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