Ersttrimesterscreening: Ist unser Kind gesund?

Neben den Pflicht-Vorsorgeuntersuchungen für Schwangere gibt es in Deutschland auch eine Reihe freiwilliger Checks, die Frauen zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft durchführen lassen können. Dazu zählt auch das sogenannte Ersttrimesterscreening (ETS), das viele gynäkologische Praxen anbieten. 

Was passiert bei der Untersuchung?

Mit einem ETS lässt sich die Wahrscheinlichkeit ermitteln, ob bei dem ungeborenen Kind chromosomale Auffälligkeiten zu erwarten sind. Gesucht wird nach Anzeichen für Trisomien, wie etwa Trisomie 21 (Down Syndrom) oder Fehlbildungen, wie etwa Herzfehler, Spina bifida (offener Rücken). Es handelt sich dabei um eine nicht-invasive, also nicht in den Körper der Schwangeren eingreifende Methode der Pränataldiagnostik.

Die Untersuchung besteht aus zwei Teilen:

Unter Berücksichtigung des Alters der Schwangeren, dem Ergebnis der Nackentransparenz und bestimmter Marker im Blut errechnet ein Computerprogramm das Risiko für eine mögliche Chromosomenstörung. Es handelt sich also nicht um eine Diagnose, sondern nur um eine Wahrscheinlichkeitsberechnung. 

Wann wird das Screening durchgeführt?

Schwangere können den Ersttrimester-Test zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche durchführen lassen.

Was passiert bei der Untersuchung?

Bluttest:

Bei der Mutter werden Hormon- und Eiweißwerte im Blutserum bestimmt und zwar die des Hormons hCG (Humanes Choriongonadotropin), das während der Schwangerschaft gebildet wird und des Eiweißes PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A), das in der Plazenta produziert wird.  Ein erhöhter hCG-Wert weist ebenso wie ein niedriger PAPP-A-Wert auf eine mögliche Chromosomen-Abweichung hin.

Achtung: Dieser Bluttest ist nicht der sogenannte NIPT (nicht-invasiver Pränataltest). Hierbei wird DNA des Fötus aus dem Blut der Mutter isoliert und auf chromosomale Auffälligkeiten hin untersucht. 

Ultraschall:

Beim Baby sammelt sich im Bereich des Nackens zu diesem Zeitpunkt der Schwangerschaft  typischerweise etwas Flüssigkeit unter der Haut, weil die Nieren und das Lymphsystem noch nicht ausgereift sind. Sobald sie es schaffen, die Wasseransammlungen abzutransportieren, verschwindet dieses Ödem von alleine wieder.

Auf dem Ultraschallbild erscheint diese Nackentransparenz als dunkle Linie oder dunkler Fleck. Normalerweise ist das Flüssigkeitspolster relativ dünn, etwa 1–2,5 Millimeter. Liegt ein Chromosomendefekt vor, ist die Nackenfalte häufig verdickt (3–6 mm).

Bei der Aufnahme achtet die Ärztin oder der Arzt außerdem darauf, ob bei dem Kind eventuell das Nasenbein verkürzt ist. Ein wenig bis gar nicht ausgebildeter Knochen kann ein Marker für Trisomie 21 oder andere Chromosomenstörungen sein. Auch die Pumpleistung des Herzens wird bei der Gelegenheit untersucht, denn eine nicht schließende rechte Herzklappe kann ebenfalls darauf hindeuten, dass das Kind möglicherweise einen genetischen Defekt hat.

Am besten wendet ihr euch an eine auf Ultraschall und Pränatalmedizin spezialisierte Praxis, die über die nötige Technik verfügen und in der ihr besonders erfahrene Gynäkologinnen und Gynäkologen antrefft. Ein Qualitätsmerkmal ist zum Beispiel das Zertifikat der Fetal Medicine Foundation (FMF), die Ärztinnen und Ärzte dementsprechend schult.

Wie genau sind die Ergebnisse?

Ein Computerprogramm berechnet aus den verschiedenen Messergebnissen einen Risikowert, der die Wahrscheinlichkeit von Trisomie 21 oder anderen Erkrankungen bei eurem Kind anzeigen soll. Als eindeutige Diagnose eignet sich das Ersttrimester-Screening nicht.

Es kann auch passieren, dass die Untersuchungen zu einem auffälligen Ergebnis führen, obwohl mit eurem Kind letztlich doch alles in Ordnung ist. Dann spricht man von einem falsch-positiven Ergebnis, das unnötige Sorgen verursacht. Aber auch umgekehrt kann es vorkommen, dass mögliche Erkrankungen des Babys mit dem Screening nicht aufgedeckt werden und die Eltern sich in falscher Sicherheit wiegen.

Deine Ärztin oder dein Arzt wird im Vorfeld mit dir darüber sprechen und sicherlich einen Richtwert nennen, der für eine bessere Orientierung sorgen wird. Liegt das gemessene Risiko deutlich über der Grenze (in der Regel, wenn das individuelle Risiko größer als 1:300 ist), so könnt ihr besprechen, ob ihr weitere Untersuchungen durchführen lassen wollt. Meist folgt dann ein NIPT oder auch invasive Methoden, wie etwa die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie.

Wie viel kostet das Screening?

Das Ersttrimester-Screening ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung und du musst mit Kosten von etwa 120 bis 200 Euro rechnen. Nur in Ausnahmefällen (wenn Fehlbildungen nachweisbar sind) springen die Krankenkassen ein. 

Was spricht für oder gegen die Untersuchung?

Die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft sind ein ambivalentes und hoch emotionales Thema. Die einen können es sich nicht vorstellen, eine der vielen Kontrollmöglichkeit auszulassen, weil sie nur dann die Schwangerschaft in Ruhe genießen können. Die anderen empfinden es als große Belastung, sich sämtlichen Checks zu unterziehen.

Es ist allein deine Entscheidung, ob du das Ersttrimesterscreening in der Frühschwangerschaft durchführen lassen willst oder nicht. Zwar steigt mit zunehmendem Alter der Mutter das Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom, allerdings lassen auch viele vergleichsweise junge Schwangere die Untersuchung bei sich vornehmen. Einfach, weil sie sich ein positives Ergebnis erhoffen.

Letztlich musst du dich im Vorwege fragen: Will ich unser Kind auch zur Welt bringen, wenn es nicht gesund ist? Und: Möchten wir das überhaupt vorher wissen, oder lieber darauf vertrauen, dass alles in Ordnung ist? Wenn du diese Fragen nicht eindeutig beantworten kannst, lässt du dich besser zu den weiteren Ultraschall- und Blutuntersuchungen beraten und denkst noch einmal gründlich alle Optionen durch.

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