Pränataldiagnostik
 
Chorionzottenbiopsie: Der frühe Einblick in die Gene des Babys

Für viele Paare ist das lange Warten auf die Ergebnisse der pränatalen Diagnostik belastend. Relativ schnelle Befunde liefert die Chorionzottenbiopsie. Hier erfährst du alles Wichtige über diese invasive Methode der Pränataldiagnostik.

Arzt im Gespräch mit Patienten
iStock, seb_ra
Inhalt: 
Für wen ist die Methode geeignet?Wann wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?Was wird gemacht?Welche Chromosomenanomalien werden entdeckt?Wie lange muss ich auf die Ergebnisse warten?Wie genau sind die Ergebnisse?Welche Risiken gibt es?Was sind die Vor- bzw. Nachteile gegenüber einer Amniozentese?Was kostet die Chorionzottenbiopsie?Wie häufig wird sie durchgeführt?Wo kann ich die Biopsie durchführen lassen?Was sagt die Expertin?

Chorionzottenbiopsie – was ist denn das?

Hinter diesem sehr medizinisch klingenden Begriff verbirgt sich eine Methode der Pränataldiagnostik, mit der das Ungeborene im Mutterleib auf genetische Störungen untersucht werden kann.
Das Chorion ist eine Zellschicht an der Außenseite der Fruchtblase, in der der Embryo schwimmt. Aus den Chorionzellen entsteht der kindliche Teil der Plazenta (Mutterkuchen). Diese Zellen sind zwar kein Teil des Ungeborenen, aber in der Regel genetisch identisch.
Zu Beginn der Schwangerschaft, wenn das Choriongewebe anfängt zu wachsen, ist es gleichmäßig mit Zotten besetzt. Das sind fingerförmige Ausstülpungen an der Oberfläche des Choriongewebes. Diese senken sich in die Gebärmutterschleimhaut der Mutter ein und bilden so den kindlichen Teil der Plazenta.
Aus diesen Zotten kann der Arzt bei der Chorionzottenbiopsie (oder Chorion-Biopsie) Gewebe entnehmen und so zu einem sehr frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft die genetischen Anlagen des Kindes untersuchen. Die Chorionzottenbiopsie ist unter den invasiven pränatalen Methoden die früheste Möglichkeit, die Chromosomen des Kindes zu untersuchen.

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Für wen ist die Methode geeignet?

Ärzte empfehlen eine Biopsie der Chorionzotten, wenn die Ultraschalluntersuchung bereits einen auffälligen Befund ergeben hat oder der Verdacht auf eine vererbbare Krankheit besteht (etwa aufgrund von familiärer Vorbelastung), der so schnell wie möglich abgeklärt werden soll. Die Untersuchung kann auch auf ausdrücklichen Wunsch der Eltern durchgeführt werden, etwa, wenn die Eltern besonders große Angst vor einer Chromosomenanomalie ihres Kindes haben. Hierbei handelt es sich dann um eine psychische Indikation für die Chorionzottenbiopsie.

Wann wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?

Besteht der Verdacht, dass etwas mit dem Kind nicht stimmt, wollen Eltern natürlich möglichst früh Gewissheit haben. Mit der abgeschlossenen 11. Schwangerschaftswoche ist eine Chorionzottenbiopsie möglich. Zum Vergleich: Eine Untersuchung des Fruchtwassers ist erst ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich. Nichtinvasive Bluttests können oftmals bereits ab der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Was wird gemacht?

Zunächst bestimmt der Arzt mit Hilfe eines Ultraschalls die für die Biopsie am besten geeignete Stelle. Dann entnimmt er mit einer Hohlnadel, die in der Regel durch die Bauchdecke der werdenden Mutter geführt wird (heute jedoch auch häufig durch die Scheide), wenige Milligramm Choriongewebe. Damit Plazenta und Baby dabei nicht verletzt werden, wird der Eingriff per Ultraschall kontrolliert.

Welche Chromosomenanomalien werden entdeckt?

Chromosomen
iStock, from2015

Weil die Chorion-Zellen das gleiche genetische Muster haben wie das Ungeborene, kann die Analyse der Zellen auf eine ganze Reihe genetischer Störungen aufmerksam machen. Anhand der gewonnenen Zellen wird im Labor der Chromosomensatz des Kindes untersucht. Durch eine DNA-Analyse kann außerdem gezielt nach einer vererbbaren Muskel- oder Stoffwechselerkrankung beim Ungeborenen gesucht werden, für die im Rahmen einer genetischen Beratung ein Risiko festgestellt wurde.
Mögliche Chromosomenanomalien, die durch eine Biopsie der Chorionzotten erkannt werden können, sind:

  • Trisomie 21 (Down-Syndrom)
  • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
  • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
  • Trisomie 8
  • Erb- und Stoffwechselkrankheiten wie Mukoviszidose, Hämophilie oder Muskelschwund

Wie lange muss ich auf die Ergebnisse warten?

Erste Ergebnisse liegen meist bereits nach ein bis zwei Tagen vor. Muss eine Langzeitkultur angelegt werden, weil die erste Untersuchung unklare Befunde erbracht hat, so beträgt die Wartezeit etwa zwei Wochen. Damit ist der zeitliche Vorsprung gegenüber der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) verloren. Deren Ergebnis liegt nach spätestens drei Wochen vor.

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Wie genau sind die Ergebnisse?

Die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie sind ungenauer als die Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung. In etwa zwei Prozent der Fälle kommt es beispielsweise vor, dass die Zellen des Chorions genetisch von den Zellen des Kindes abweichen. Dann kann es sein, dass die Choriozotten-Zellen eine Chromosomenstörung anzeigen (zum Beispiel eine Trisomie 21), aber das Kind den ganz normalen Chromosomensatz hat. Insofern wird der Arzt ein Ergebnis der Chorionzottenbiopsie, das auf eine Störung des Ungeborenen hinweist, noch einmal überprüfen wollen, bevor er über weitere Maßnahmen spricht. Hierdurch geht der Zeitvorsprung gegenüber der Untersuchung von Fruchtwasser wieder verloren.

Welche Risiken gibt es?

Die Fehlgeburtsrate liegt bei einer Chorionzottenbiopsie bei etwa 1% – und ist damit ein bisschen höher als bei der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) mit etwa 0,5%. Dazu muss jedoch angemerkt werden, dass die Fehlgeburtsrate in der Frühschwangerschaft grundsätzlich etwas höher als in späteren Schwangerschaftswochen ist.  
Weitere mögliche Risiken:

  • Infektionen
  • Gefäßverletzungen
  • Vorzeitige Wehen

Häufiger als bei der Fruchtwasser-Untersuchung kommt es vor, dass die Menge an entnommenem Gewebe nicht ausreicht – dann muss man den Eingriff wiederholen.

Was sind die Vor- bzw. Nachteile gegenüber einer Amniozentese?

Trauriges Paar
iStock, silverkblack

Besteht der Verdacht, dass das Baby an einer vererbten Muskel- oder Stoffwechselkrankheit leidet, wollen Eltern natürlich möglichst schnell Gewissheit haben. Die Chorionzottenbiopsie kann etwa 4 Wochen früher durchgeführt werden als die Fruchtwasserpunktion. Erste Ergebnisse liegen bereits nach 1 bis 2 Tagen vor. Zum Vergleich: Bei einer Amniozentese müssen Eltern meist bis zu drei Wochen auf Gewissheit warten. Das ist in der Schwangerschaft natürlich eine lange, von Unsicherheiten überschattete Zeit. Nachteile der Biopsie: Der Eingriff ist für Ärzte etwas komplizierter durchzuführen, birgt ein etwas höheres Risiko und die Ergebnisse sind nicht immer eindeutig.
Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie? Puh, keine leichte Entscheidung. Ärzte der Universitätsklinik Zürich raten Patientinnen mit einem hohen Risiko für erblich bedingte Stoffwechselerkrankungen zu einer Biopsie der Chorionzotten und Frauen mit einem niedrigerem Risiko, etwa aufgrund ihres Alters, zu einer Fruchtwasserpunktion. Letztlich können Eltern diese schwere Entscheidung allerdings nur in enger Absprache mit ihrem Arzt für sich entscheiden.

Wenn du wissen möchtest, wie eine Amniozentese auf dem Ultraschallmonitor aussieht, schau dir unser Video an!

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Was kostet die Chorionzottenbiopsie?

Wenn vorherige Untersuchungen oder das Gespräch zwischen Arzt und schwangerer Frau eine Untersuchung der Chorionzotten nahelegen, wird diese von der gesetzlichen Krankenkasse bezahlt. Auch private Kassen übernehmen die Kosten für eine Chorionzottenbiopsie – es sei denn, die Untersuchung ist im Vertrag mit der Kasse ausdrücklich ausgeschlossen. Liegt keine Indikation für eine Chorionzottenbiopsie vor, müssen Schwangere leider selber zahlen. Die Kosten belaufen sich dann auf ca. 900 Euro für den Eingriff.

Wie häufig wird sie durchgeführt?

Ähnlich wie bei der Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) ist die Zahl der Chorionzottenbiopsien rückläufig, weil immer mehr Schwangere stattdessen das Ersttrimester-Screening  und / oder einen nicht invasiven Bluttest wählen. Häufiger wird die Chorionzottenbiopsie allerdings durchgeführt, wenn es in der Familie erbliche Stoffwechsel- und Muskelerkrankungen gibt, wie beispielsweise Mukoviszidose oder Muskeldystrophie. Diese kann man mit der Chorionzottenbiopsie gut und schon sehr früh in der Schwangerschaft erkennen.

Häufigkeit der Chorionzottenbiopsien in Deutschland:
 

Jahr Leistungshäufigkeit
2007 4.708
2008 4.771
2009 4.825
2010 4.746
2011 5.030
2012 4.774
2013 4.611
2014 4.389
2015 4.101
2016 4.244
2017 4.112

Quelle: Abrechnungsstatistik der Kassenärztlichen Bundesvereinigung Die Daten beziehen sich auf die vertragsärztliche Versorgung, also auf gesetzlich versicherte Patientinnen im ambulanten Bereich.
 

Wo kann ich die Biopsie durchführen lassen?

Ultraschall
iStock, zoranm

In jedem Fall braucht die Punktion von Chorionzotten Übung und ein versiertes Labor, das sofort prüft, ob das punktierte Material auswertbar ist. Deshalb sollte die Untersuchung nur in einer Einrichtung durchgeführt werden, die von der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) mit der Stufe 3 zertifiziert wurde. Im Gegensatz zur Fruchtwasserpunktion wird die Chorionzottenbiopsie nur an spezialisierten Zentren gemacht, meist nicht beim niedergelassenen Gynäkologen. Auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) findest du Ärzte, die sich im Bereich Ultraschall besonders weitergebildet haben: www.degum.de

Was sagt die Expertin?

"Die Hoffnung, die man mit der Chorionzottenbiopsie verknüpfte, ist vor allem das frühe Ergebnis. Dem stehen jedoch ein höheres Risiko und eine niedrigere Aussagekraft als bei einer Fruchtwasseruntersuchung gegenüber. Die Fruchtwasseruntersuchung wird dagegen immer besser und ist heute schon ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich."
Dr. med. Maria J. Beckermann, Frauenärztin Köln und wissenschaftliche Gutachterin für Stiftung Warentest.