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Fruchtwasseruntersuchung Alles Wissenswerte über die Amniozentese

Fruchtwasseruntersuchung: Alles Wissenswerte über die Amniozentese
© WavebreakmediaMicro / Adobe Stock
Bei einer Risikoschwangerschaft kann die werdende Mutter das Ungeborene auf mögliche Fehlbildungen oder Krankheiten checken lassen. Eine Methode dazu ist die Fruchtwasseruntersuchung. Wo ihre Möglichkeiten und Grenzen liegen, erfahrt ihr hier.

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Eine Fruchtwasseruntersuchung (im Fachjargon Amniozentese) zählt zu den Maßnahmen der Pränataldiagnostik. Da es sich um eine invasive Methode handelt, ist der Eingriff nicht ganz ohne Risiken – deshalb ist es für werdende Eltern wichtig, sich umfassend zu informieren und die Vor- und Nachteile abzuwägen. 

Warum wird eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht?

Mit einer Amniozentese lässt sich herausfinden, ob das Ungeborene gesund ist, beziehungsweise ob möglicherweise eine Fehlbildung (zum Beispiel Spina bifida, der offene Rücken) oder Chromosomenstörungen, etwa eine Trisomie, vorliegen. 

Wie läuft so eine Amniozentese ab?

Um eine Probe aus dem Fruchtwasser zu entnehmen, sticht die Ärztin oder der Arzt mit einer langen, dünnen Nadel bei der Mutter durch die Bauchdecke und Gebärmutterwand in die Fruchtblase (Amnion). Das findet ambulant statt und ist eigentlich nicht schmerzhaft. Jedenfalls nicht mehr als eine Blutabnahme. Meist braucht nicht einmal die Einstichstelle örtlich betäubt zu werden. Die Punktion wird mit Ultraschall kontrolliert, um das Kind dabei nicht versehentlich zu verletzen.

Über die Punktionsnadel saugt die Ärztin oder der Arzt etwa 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser ab. Aus den kindlichen Zellen, die im Fruchtwasser schwimmen, werden die Chromosomen im Labor extrahiert und auf ihre Anzahl und Struktur untersucht. 

Fruchtwasseruntersuchung: Alles Wissenswerte über die Amniozentese

Wann wird die Untersuchung normalerweise durchgeführt?

Möglich ist die Fruchtwasseruntersuchung ab der 15. Schwangerschaftswoche und wird meist in der SSW 16 durchgeführt. Zu einem früheren Zeitpunkt ist die Fruchtblasenmembran noch recht fest und enthält nur wenig Fruchtwasser. Außerdem besteht bei einem Eingriff vor der 16. SSW ein höheres Frühgeburtrisiko.

Schon etwas früher, in der 11.-13. SSW, kann die Chorionzottenbiopsie (hier erfährst du mehr darüber) gewisse Auskünfte über mögliche Chromosomenveränderungen, Stoffwechsel- und Erbkrankheiten geben.

Für wen kommt eine Fruchtwasseruntersuchung infrage?

Weil die Gefahr von Gendefekten beim Kind mit einem höheren Alter der Mutter ansteigt, raten viele Frauenärztinnen und Frauenärzte generell allen Schwangeren, die über 35 Jahre alt sind, eine Fruchtwasseruntersuchung machen zu lassen.

Du zählst außerdem zur Risikogruppe, wenn

  • es eine familiäre Vorbelastung gibt, das heißt, wenn in der Familie bereits genetische Störungen aufgetreten sind,
  • du bereits ein Kind mit einer genetischen Abweichung oder einem Neuralrohrdefekt zur Welt gebracht hast,
  • du eine Fehlgeburt hattest, die möglicherweise auf eine Chromosomenstörung zurückgeht
  • und wenn eine Vorsorgeuntersuchung (zum Beispiel die Nackenfaltenmessung) einen auffälligen Befund ergab, der abgeklärt werden soll.

Wer bezahlt den Test?

Die Fruchtwasseruntersuchung zählt nicht zu den standardmäßigen Vorsorge-Untersuchungen und ist daher selbst zu bezahlen. Liegen medizinische Gründe oder eine Risikoschwangerschaft vor, erstatten die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten, wenn sich die Schwangere nach der ärztlichen Beratung dazu entschließt.

Außerdem haben die Krankenkassen die Möglichkeit, ihren Mitgliedern bestimmte Maßnahmen im Rahmen der sogenannten Satzungsleistung zu gewähren. Informiere dich am besten bei deiner Kasse, was dir zusteht.

Trifft beides nicht auf dich zu, du möchtest aber dennoch eine Amniozentese durchführen lassen, kannst du mit einer Rechnung von etwa 700 bis 800 Euro rechnen.

Was sagt das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung aus?

Die Chromosomenanalyse zeigt, ob alle Chromosomen vorhanden und richtig ausgebildet sind. Die Zellen müssen vor der Analyse im Labor vermehrt und gezüchtet werden.

Das Vorkommen bestimmter Eiweißstoffe im Fruchtwasser (Alpha-Fetoprotein und Azetylcholinesterase) lässt außerdem Rückschlüsse darauf zu, ob das Kind an einem Neuralrohrdeffekt, einem so genannten offenen Rücken (Spina bifida), leidet. Wenn es Hinweise darauf gibt, kann die Ärztin oder der Arzt im Ultraschall gezielt danach suchen – und wird die Stelle in der Regel auch finden. Diese Information ist wichtig, um das ungeschützte Rückenmark bei der Geburt zu schützen, falls nötig. Liegen die Eiweiß-Werte im Normbereich ist ein offener Rücken beim Kind unwahrscheinlich.

Anhand der DNA-Analyse können ferner vererbbare Stoffwechsel- und Muskelerkrankungen des Kindes diagnostiziert werden.

Wie schnell sind die Ergebnisse da?

Der Eingriff selbst dauert nur wenige Minuten, bis die Laborergebnisse vorliegen, gehen jedoch zwei bis drei Wochen ins Land.

Ausnahme: Der FISH-Test, ein Schnelltest für Chromosomenabweichungen, zeigt innerhalb von 24 Stunden ein Ergebnis. Die Patientin muss ihn in jedem Fall selbst bezahlen (etwa 150 Euro). Die Abkürzung FISH steht für Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung. Hier wird in der Regel nur geprüft, wie viele Chromosomen vorliegen. Der FISH-Test gibt deshalb Auskunft über Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 und Trisomie 18. Auch die Geschlechtschromosomen X und Y werden untersucht. Auf diese Weise werden die häufigsten Chromosomenabweichungen entdeckt, aber bei weitem nicht alle. Weist der FISH-Test auf eine Anomalie hin, geben erst die Ergebnisse von der Langzeitkultur der Zellen eindeutig Klarheit

Welche Risiken birgt eine Fruchtwasseruntersuchung?

Das Risiko ist zwar sehr gering (0,1 bis 0,2 Prozent), doch es besteht die Gefahr, dass es nach einer Fruchtwasserpunktion zur Fehlgeburt kommt. Manchmal gelingt auch der Eingriff beim ersten Anlauf nicht und muss wiederholt werden.

Ebenfalls sehr selten führt eine Amniozentese zu Blutungen in der Gebärmutter oder einer Infektion.

Es ist dagegen nicht ungewöhnlich, dass die Gebärmutter auf die Punktion mit leichten Krämpfen reagiert, du spürst dann einige Stunden danach ein leichtes Ziehen im Unterleib. Nach ein bis zwei Tagen, in denen du dich am besten etwas schonst, geht das von alleine vorbei.

Gibt es eine Alternative?

Heute entscheiden sich immer mehr Frauen für das Ersttrimesterscreening, das über eine Ultraschalluntersuchung und bestimmte Blutwerte der Mutter einen individuellen Risikofaktor für die Wahrscheinlichkeit ausrechnet, dass das Ungeborene eine Behinderung aufweist. Wenn das Ergebnis der Ersttrimester-Untersuchung zeigt, dass das Baby höchstwahrscheinlich gesund sein wird, verzichten viele Frauen heute auf eine Amniozentese. Deshalb geht die Zahl der Eingriffe kontinuierlich zurück – obwohl es immer mehr Schwangere über 35 gibt. 

Was muss ich noch über die Fruchtwasseruntersuchung wissen?

Bei auffälligen Befunden aus der Fruchtwasseruntersuchung ist leider meist keine Therapie möglich. Auch geben die Untersuchungen nur bedingt Aufschluss über den Schweregrad und die Ausprägung der Befunde. Unter Umständen werden sehr seltene Chromosomenveränderungen festgestellt, bei denen überhaupt nicht bekannt ist, welche Auswirkungen sie haben können. Andere mögliche Behinderungen lassen sich dagegen auch durch diese Methode nicht vorab feststellen.

Darüber hinaus sind unter Umständen Fehldiagnosen möglich (99 von 100 Befunden sind korrekt), eventuell muss die Untersuchung wiederholt werden. Die lange Wartezeit bis zum Ergebnis belastet viele werdenden Eltern sehr. Es ist daher wichtig, dass ihr euch vorher darüber Gedanken macht, was ihr mit einem Ergebnis macht, das nahe legt, euer Baby wird behindert sein. Möchtet ihr das Kind so oder so bekommen, könnt ihr euch die Chromosomenanalyse im Prinzip auch sparen.

Quellen:

ELTERN

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